Williamsův syndrom

Bc. Martina Križanová

Diplomová práce

Williams Syndrome

Anotace:

Williamsův syndrom je geneticky podmíněná porucha, postihující svého nositele v mnoha oblastech. Patří mezi takzvané mikrodeleční syndromy. Je způsoben takzvanou delecí 7. chromozómu. To znamená, že v dané oblasti chybí část genetického materiálu zahrnující zhruba 20 genů. Lidé s Williamsovým syndromem se rodí přibližně jednou na 7500 porodů. Z lékařských pracovišť je zjištěno, že doposud bylo v České republice diagnostikováno přibližně 35 dětí. Touto diplomovou práci jsem se snažila docílit toho, aby rodiče dětí s Williamsovým syndromem měly ucelenější informace než tomu tak bylo doposud. A také abych dokázala o tomto postižení informovat i ostatní veřejnost. Svým výzkumem jsem prokázala, že v této oblasti veškeré informace chybí.

Abstract:

William’s syndrome is a genetically contingent disorder, affecting its holders in many areas. It belongs into so-called micro-deleting syndromes. It is caused by the deletion of 7th chromosome. This means that in the specific area of DNA is missing a part of genetic material, including around 20 genes. People with the Williams syndrome are born approximately one of the 7500 births. From the medical workplaces is founded that in the Czech Republic has been diagnosed approximately 35 children. This thesis I sought to achieve that parents of children with the Williams syndrome should have some comprehensive information than it has been up to now. And I wanted to inform also the other public about this disability. With my research I demonstrated that in this area are still missing information.

Klíčová slova

Williamsův syndrom, William’s syndrome, mikrodeleční syndromy, micro-deleting syndromes, Mentální postižení, Dědičnost

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 7. 2009

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 31. 8. 2009
• Vedoucí: prof. PhDr. Mgr. Pavel Mühlpachr, Ph.D.
• Oponent: doc. PhDr. Karel Pančocha, Ph.D.

Masarykova univerzita

Pedagogická fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Speciální pedagogika / Speciální pedagogika