Genetické příčiny vrozených srdečních vad – Bc. Monika Švarcová
Bc. Monika Švarcová
Master's thesis
Genetické příčiny vrozených srdečních vad
Genetic causes of congenital heart defects
Abstract:
Vrozené srdeční vady (lat. vitium cordis congenitum, VCC) jsou nejčastější skupinou vrozených vad, postihují více než 1 % narozených dětí. Etiologie většiny případů není zcela známa. Příčiny VCC lze dělit na negenetické (zevní) a genetické faktory. VCC mohou být následkem různých genetických změn, jako jsou aneuploidie, polyploidie, strukturní aberace chromozomů, ale také mutace jednotlivých genů. …moreAbstract:
Congenital heart defects (CHD) are the most common group of birth defects, affecting more than 1 % of births. Most of the cases don´t have a completely known etiology. Some causes of CHD can be divided into two groups - nongenetic (environmental) and genetic factors. CHD can be caused by various genetic changes such as an aneuploidy, a polyploidy, some structural aberrations of chromosomes or mutations …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 7. 5. 2015
Identifier:
https://is.muni.cz/th/hj85w/
Thesis defence
- Date of defence: 4. 6. 2015
- Supervisor: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Estimating the copy-number of chromosomes using next-generation sequencing data
Peter Guman -
Software for the detection of strand bias from the next-generation sequencing data
Alexandra Skysľaková -
Bioinformatics methods to connect the methylation data from profiling microarrays and next-generation sequencing
Siarhei Paliavoi -
Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění
Iva Synková -
Analýza panelu genů modifikujících průběh onemocnění cystické fibrózy pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS)
Jan Tuček -
Multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS), aplikace v molekulárně genetické diagnostice cystické fibrózy
Marie Kývalová -
Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací
Hana Poláčková -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová