Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií – Bc. Veronika HODSLAVSKÁ
Bc. Veronika HODSLAVSKÁ
Master's thesis
Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií
Mutation analysis of LDL receptor gene (LDLR) in familial hypercholesterolemia patients
Abstract:
Autozomálně dominantní famililální hypercholesterolémie je charakterizována vysokou hladinou plasmatického LDL cholesterolu spojeného s vysokým rizikem předčasných kardiovaskulárních komplikací. Cílem této práce bylo definovat mutace způsobující familiální hypercholesterolémii (FH) v souboru 135 pacientů, kteří byli vybráni na základě klinických a biochemických kritérií. Ze souboru bylo vyřazeno 12 …moreAbstract:
Autosomal dominant familial hypercholesterolemia is characterized of isolated elevation of plasmatic LDL cholesterol associated with high risk of premature cardiovascular complications. The aim of our study was to define mutations causing familial hypercholesterolemia (FH) phenotype in a group of 135 patients who were on the basic of clinical and biochemical criteria selected. From the group 12 patients …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 20. 4. 2012
Accessible from:: 20. 4. 2012
Thesis defence
- Date of defence: 15. 5. 2012
- Supervisor: RNDr. Petr Pečinka, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
HODSLAVSKÁ, Veronika. \textit{Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií}. Online. Master's thesis. Ostrava: University of Ostrava, Faculty of Science. 2012. Available from: https://theses.cz/id/y8fxfm/.
The right form of listing the thesis as a source quoted
HODSLAVSKÁ, Veronika. Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií. Ostrava, 2012. diplomová práce (Mgr.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Přírodovědecká fakulta
Full text of thesis
Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 20.4.2012
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- Soubory jsou od 20. 4. 2012 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Přírodovědecká fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Experimental Biology
Theses on a related topic
-
Molekulární problematika familiální hypercholesterolémie
Kateřina Šnédarová -
Identifikace mutací genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií
Eva Švandová -
Mutace v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR 2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií.
Eva Švandová -
Sekvenční analýza genu pro LDL receptor
Denisa MAŠKOVÁ