Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií – Bc. Veronika HODSLAVSKÁ
Bc. Veronika HODSLAVSKÁ
Master's thesis
Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií
Mutation analysis of LDL receptor gene (LDLR) in familial hypercholesterolemia patients
Anotácia:
Autozomálně dominantní famililální hypercholesterolémie je charakterizována vysokou hladinou plasmatického LDL cholesterolu spojeného s vysokým rizikem předčasných kardiovaskulárních komplikací. Cílem této práce bylo definovat mutace způsobující familiální hypercholesterolémii (FH) v souboru 135 pacientů, kteří byli vybráni na základě klinických a biochemických kritérií. Ze souboru bylo vyřazeno 12 …viacAbstract:
Autosomal dominant familial hypercholesterolemia is characterized of isolated elevation of plasmatic LDL cholesterol associated with high risk of premature cardiovascular complications. The aim of our study was to define mutations causing familial hypercholesterolemia (FH) phenotype in a group of 135 patients who were on the basic of clinical and biochemical criteria selected. From the group 12 patients …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 20. 4. 2012
Zverejniť od: 20. 4. 2012
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 15. 5. 2012
- Vedúci: RNDr. Petr Pečinka, Ph.D.
Citační záznam
Jak správně citovat práci
HODSLAVSKÁ, Veronika. Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií. Ostrava, 2012. diplomová práce (Mgr.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 20.4.2012
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 20. 4. 2012 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Přírodovědecká fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of ScienceMaster programme / odbor:
Biology / Experimental Biology
Práce na příbuzné téma
-
Molekulární problematika familiální hypercholesterolémie
Kateřina Šnédarová -
Identifikace mutací genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií
Eva Švandová -
Mutace v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR 2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií.
Eva Švandová -
Sekvenční analýza genu pro LDL receptor
Denisa MAŠKOVÁ