Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií

Bc. Veronika HODSLAVSKÁ

Master's thesis

Mutation analysis of LDL receptor gene (LDLR) in familial hypercholesterolemia patients

Anotácia:

Autozomálně dominantní famililální hypercholesterolémie je charakterizována vysokou hladinou plasmatického LDL cholesterolu spojeného s vysokým rizikem předčasných kardiovaskulárních komplikací. Cílem této práce bylo definovat mutace způsobující familiální hypercholesterolémii (FH) v souboru 135 pacientů, kteří byli vybráni na základě klinických a biochemických kritérií. Ze souboru bylo vyřazeno 12 pacientů (9 %), jelikož u nich byla zjištěna mutace R3500Q v genu pro apolipoprotein B-100. Molekulární diagnostika vedla pomocí metody DNA sekvenování genu LDLR k detekci 31 sekvenčních změn u 123 pacientů. DNA diagnostika velkých genomových přestaveb byla založena na metodě MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification).

Abstract:

Autosomal dominant familial hypercholesterolemia is characterized of isolated elevation of plasmatic LDL cholesterol associated with high risk of premature cardiovascular complications. The aim of our study was to define mutations causing familial hypercholesterolemia (FH) phenotype in a group of 135 patients who were on the basic of clinical and biochemical criteria selected. From the group 12 patients (9 %) were eliminated where a mutation R3500Q in the gene for apolipoprotein B-100 was detected. Molecular searching by DNA sequencing analysis in the LDLR gene in 123 patients resulted in the identification of 31 sequence variations. DNA diagnostics of large genomic rearrangements was based on Multiple Ligation dependent Probe Amplification (MLPA).

Kľúčové slová

Familiální hypercholesterolémie, LDL receptor, mutace

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 20. 4. 2012

Zverejniť od: 20. 4. 2012

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 15. 5. 2012
• Vedúci: RNDr. Petr Pečinka, Ph.D.

University of Ostrava

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Experimental Biology