Hodnocení výskytu populačních frekvencí spádové oblasti Morava ve vybraných STR lokusech - využití pro paternitní a identifikační účely

Kateřina Čížková

Master's thesis

STR frequency analysis in Moravian population - utilisation for paternity and identification testing

Abstract:

Krátké tandemové repetice (STR lokusy) se nachází u prokaryotních i eukaryotních organizmů včetně člověka. Jsou tvořeny za sebou se opakujícími repeticemi DNA o délce 1 - 6 bp a tvoří úseky o celkové délce větší než 100 bp. Tyto lokusy jsou vysoce polymorfní, kodominantní a široce využívané genetické markery. Své uplatnění nachází při prenatální diagnostice, výzkumu rakoviny, genetickém mapování a populačních studiích. Velký význam mají STR lokusy při identifikaci osob a testování paternity. Ve spádové oblasti Morava byl hodnocen výskyt alelových frekvencí ve 13 STR lokusech (D21S1414, D212S1435, D21S1446, D21S1411, penta D, D18S535, D18S51, D18S386, D13S631, D13S317, D13S305, D13S634 a XHPRT). Na základě zjištěných dat je nejpolymorfnějším zkoumaným STR lokusem D18S386. Naproti tomu nejméně polymorfní lokusy jsou D21S1446 a D13S305. Pro stanovení pravděpodobnost otcovství a pravděpodobnost náhodné shody pro sledované muže byly místo markerů D18S535 a XHPRT využity makrery D18S391 a D18S499. Získané údaje byly srovnány s výsledky zjištěnými pomocí komerčního kitu AmpFlSTR Identifier. Statistickou analýzou dat nebyl mezi testovanou sadou markerů a komerčním kitem prokázán signifikantní rozdíl. U testovaných STR lokusů bylo ale celkem nalezeno více mutací než u komerčního kitu. Vyšší míra mutací může ovlivnit výsledek paternitního testu, ale nemá vliv na identifikaci osob

Abstract:

Short tandem repeats (STRs) are found in prokaryotes and eucaryotes, including human. STRs are short tandemly repeated DNA sequences with 1 - 6 bp repeat unit forming series with lenghts of up to 100 bp. These loci are highly polymorphic, codomidant and widely used genetic markers. They are used for prenatal diagnosis, cancer research, genetic mapping and population studies. STR loci are very important to paternity testing and identification of individuals. Allele frequencies of 13 STR loci (D21S1414, D212S1435, D21S1446, D21S1411, penta D, D18S535, D18S51, D18S386, D13S631, D13S317, D13S305, D13S634 and XHPRT) were evaluated in Moravian population. The most polymorphic STR locus is D18S386. On the other hand, the least polymorphic tested STR loci are D21S1446 and D13S305. For paternity testing and estimating of random match probability of alleged father?s genotype were used markers D18S391 and D18S499 instead of markers D18S535 and XHPRT. These data were compared with comercial AmpFlSTR Identifier kit. There was found no statistically significant difference in set of tested markers and comercial kit. However, more mutations were detected in tested STR loci. Higher mutation rate could affected paternity analysis, but couldn?t affected identification of individuals

Keywords

krátké tandemové repetice, polymorfizmus, frekvence alel, analýza paternity, identifikace osob, pravděpodobnost náhodné shody

Keywords

short tandem repeats, polymorphism, allele frequencies, paternity testing, identification of individuals, random match probability

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 12. 5. 2010

Thesis defence

• Date of defence: 8. 6. 2010
• Supervisor: Radek Vodička
• Reader: Radek Vrtěl

Univerzita Palackého

Přírodovědecká fakulta

Master programme / field:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie