Asociační studie vztahu DNA polymorfizmů k Alzheimerově chorobě

Bc. Josef Hodulák

Bachelor's thesis

Association study of the relationship between DNA polymorphisms and Alzheimer`s disease

Anotácia:

Alzheimerova choroba je psychická porucha, při které dochází k postupné degradaci centrální nervové soustavy. Tato psychická porucha je způsobena mnoha faktory, mezi nejvýznamnější patří věk a genetické predispozice. U pacientů s Alzheimerovou chorobou dochází k rozvoji poruch kognitivních funkcí, které se projevují demencí. V posledních desetiletích roste počet pacientů postižených touto poruchou, což může být způsobeno zvyšujícím se věkem dožití ve vyspělých částech světa. V teoretické části této práce je charakterizována Alzheimerova choroba, její diagnostika, rizikové faktory vzniku, možnosti léčby, hypotézy vzniku a patogeneze. Část práce je zaměřena na popis genů, které byly asociovány s Alzheimerovou chorobou. Cílem této práce bylo zjistit pomocí asociační studie, zda polymorfismus rs1113600 genu pro clusterin souvisí se zvýšeným rizikem patogeneze Alzheimerovy choroby v české populaci. Výsledky této práce potvrdily souvislost tohoto polymorfizmu s Alzheimerovou chorobou.

Abstract:

Alzheimer's disease is a psychiatric disorder that is manifested by gradually degrading of the central nervous system. This psychiatric disorder is induced by several risk factors, mainly age and genetic predisposition. Development of cognitive disorder is happening in affected patient and it is manifested by dementia. There is an increasing number of patients affected by this mental disorder caused by the prolongation of life expectancy in the advanced countries. Characterization of Alzheimer disease, it´s diagnosis, risk factors, treatment option and hypotheses of pathophysiology is included in this thesis. Genes associated with Alzheimer's disease are also described in this thesis. The research of the relationship between rs1113600 polymorphism of clusterin gene and pathogenesis of Alzheimer's disease in the Czech population was an aim of this thesis. The results of this work confirmed the association of this polymorphism with Alzheimer's disease.

Kľúčové slová

Alzheimerova choroba, psychická porucha, SNP, Clusterin

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 1. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 2. 2018
• Vedúci: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Ing. Ondřej Bonczek

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biochemistry / Biochemistry