Klinický význam polymorfismu rs4646994 v genu ACE

Simona BÍCHOVÁ

Bachelor's thesis

Clinical significance of the rs4646994 polymorphism in the ACE gene

Abstract:

Předložená bakalářská práce se zabývá, jak je patrné z názvu, jedním konkrétním polymorfismem rs4646994 v genu ACE a jeho klinickým významem. Gen ACE, složen z 26 exonů, je lokalizován na chromozomu 17q23 a jeho název ACE je zkratkou pro angiotenzin konvertující enzym. Tento enzym je schopen štěpit bílkoviny, přičemž je součástí systému renin-angiotenzin, který reguluje krevní tlak a rovnováhu tekutin a solí v organismu. Principem je štěpení bílkoviny zvané angiotenzin I na angiotenzin II. Ten pak způsobuje zúžení (konstrikci) cév, což vede ke zvýšení krevního tlaku. Tento protein také stimuluje produkci hormonu aldosteronu, který spouští vstřebávání solí a vody ledvinami. Zvýšené množství tekutin v těle následně zvyšuje krevní tlak. Kromě toho může angiotenzin II hrát také roli při vývoji ledvin. Vybraný polymorfismus ACE rs4646994 je velmi zajímavý z hlediska různých onemocnění (např. COVID-19, nefropatie u diabetes mellitus, syndrom polycystických vaječníků atd.) Významnou roli může hrát také u Alzheimerovy choroby, na kterou je zaměřena praktická část této bakalářské práce. Vyšetření polymorfismu rs4646994 v genu ACE bylo v rámci praktické části provedeno ve vybrané skupině 61 seniorských pacientů převážně s diagnózou demence metodou end-point PCR. Získaná data byla následně statisticky zpracována a porovnána s kontrolní skupinou pacientů bez diagnózy demence. Výsledky byly následně porovnány s dostupnými odbornými publikacemi.

Abstract:

The present bachelor thesis deals, as it is obvious from the title, with one particular polymorphism rs4646994 in the ACE gene and its clinical significance. The ACE gene, consisting of 26 exons, is localized on chromosome 17q23 and its name ACE stands for angiotensin converting enzyme. This enzyme is capable of breaking down proteins and is part of the renin-angiotensin system, which regulates blood pressure and fluid and salt balance in the body. The principle is to split a protein called angiotensin I into angiotensin II. This then causes the blood vessels to narrow (constrict), leading to an increase in blood pressure. This protein also stimulates the production of the hormone aldosterone, which triggers the absorption of salts and water by the kidneys. The increased amount of fluid in the body subsequently increases blood pressure. In addition, angiotensin II may also play a role in kidney development. The selected ACE rs4646994 polymorphism is of great interest in terms of various diseases (e.g. COVID-19, nephropathy in diabetes mellitus, polycystic ovary syndrome, etc.) It may also play an important role in Alzheimer's disease, which is the focus of the practical part of this bachelor thesis. The investigation of the rs4646994 polymorphism in the ACE gene was carried out in a selected group of 61 patients with a diagnosis of dementia by end-point PCR. The data obtained were then statistically processed and compared with a control group of patients without a diagnosis of dementia. The results were then compared with available scientific publications.

Keywords

gen, polymorfismus, klinický význam, genotyp, populace

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 3. 5. 2022

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. Dagmar Riegert Bystřická, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Technician