Submukózní rozštěp patra jako příčina poruchy velofaryngeálního uzávěru

MUDr. Olga Košková, Ph.D.

Disertační práce

Submucous cleft palate as a cause of velopharyngeal dysfunction

Anotace:

Submukózní rozštěp patra patří mezi méně obvyklé příčiny poruchy velofaryngeálního uzávěru. Stejně jako jiné vrozené vývojové vady patra může výrazně ovlivnit vývoj a kvalitu řeči. Jeho diagnostika a klasifikace je ztížena nejednoznačnými diagnostickými kritérii a častou přítomností přidružených onemocnění (psychomotorická retardace, centrální hypotonie, genetické postižení a další). Hlavním cílem studie bylo zhodnocení souboru 141pacientů operovaných pro submukózní rozštěp patra ve Fakultní nemocnici Brno v letech 2005–2016.Retrospektivním hodnocením anamnestických dat dětí se submukózním rozštěpem patra a jejich preoperačních a peroperačních nálezů bylo zjištěno, že na strukturální závažnost vady nemá vliv jak pohlaví dítěte, tak ani věk matky v době porodu, četnost těhotenství, přítomnost přidružených diagnóz přímo či nepřímo ovlivňujících kvalitu řeči či potvrzený mikrodeleční syndrom. Ve sledovaném souboru bylo prokázáno, že není možné pouze na základě fyzikálního vyšetření patra předpovídat míru postižení svalů měkkého patra pozorované peroperačně. Na timing operace nemá vliv pohlaví, přidružené diagnózy, závažnost vady ani pozitivní genetické vyšetření na mikrodeleční syndromy. V prospektivní části práce byla vytvořena metodika hodnocení úspěšnosti chirurgické a logopedické terapie submukózního rozštěpu patra za pomoci standardizovaných logopedických nahrávek. Řeč byla hodnocena ve 3 základních kategoriích: hypernazalita, artikulace a srozumitelnost řeči. Z preoperačního a pooperačního (6 a 12 měsíců po operaci) testování řeči u 20 pacientů vyplynulo, že lepších pooperačních výsledků míry hypernazality a srozumitelnosti řeči dosahovaly děti ve věkové kategorii do 6 let, naopak u artikulace došlo ke zlepšení častěji u dětí starších. Na základě zjištěných výsledků nebylo možné v rámci zkoumaného souboru vytvořit žádný validní algoritmus pro diagnostiku submukózního rozštěpu patra založený na anamnestických datech pacientů či na klinickém preoperačním či peroperačním pozorování struktur měkkého patra. Nejdůležitějším faktorem v diagnostice a léčbě submukózního rozštěpu patra proto zůstává funkce měkkého patra definovaná na základě funkčních vyšetření– logopedického a nazofaryngoskopického vyšetření.

Abstract:

Submucous cleft palate (SMCP) belongs to less common causes of velopharyngeal dysfunction. SMCP affects development and quality of speech as well as other congenital malformations of palate. The diagnostics and classification system of SMCP is not generally standardized. SMCP is often associated with diagnosis namely psychomotor retardation, central hypotonia, genetic disorders etc. All of 141 patients registered with SMCP at The University Hospital Brno from 2005 to 2016 were included in the study. Based on the statistical evaluation of anamnestic data, gender of patients was not a related factor to the degree of palatal defect severity, and neither was the mother´s age, multiple pregnancy, occurrence of associated diagnosis and microdeletion syndrome in anamnesis. Gender of patients was not the related factor to the patient´s age at the time of surgery, and neither was the associated diagnosis, the severity of palate malformations and microdeletion syndrome in anamnesis. Based on the results of the retrospective part of this study, the degree of severity of palatal muscles malformation cannot be predicted solely by physical examination of palate. A group of 20 patients with SMCP was included in the prospective part of the study. Preoperatively and postoperatively, in the 6th and the 12th month after the surgery, speech quality was assessed using the standardized audio-visual speech recordings. Three universal speech parameters (hypernasality, articulation and speech intelligibility) were devised for speech recordings evaluation. More satisfactory outcome in measuring of hypernasality was achieved in the group of children younger than 6 years of age. These subjects also attained better outcome in speech intelligibility compared with articulation parameters, in which children older than 6 years of age scored better. In general, diagnosis of SMCP and its variations is not precisely standardized. Furthermore, there were no identical anamnestic data specified, affecting severity of palatal malformations or the timing of palatal repair. Establishing functionality of velopharyngeal closure (nasopharyngoscopy and speech evaluating) remains the main standard of diagnosis and surgical solution of SMCP.

Klíčová slova

submukózní rozštěp patra, okultní submukózní rozštěp patra, hodnocení řeči, hypernazalita, velofaryngeální uzávěr, velofaryngeální dysfunkce, submucous cleft palate, occult submucous cleft palate, cleft speech evaluation, hypernasality, velopharyngeal closure, velopharyngeal dysfunction

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 12. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 5. 2018
• Vedoucí: MUDr. Jitka Vokurková, Ph.D.
• Oponent: prof. MUDr. Jiří Veselý, CSc., doc. MUDr. Jan Měšťák, CSc., prof. MUDr. Pavel Komínek, Ph.D., MBA

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Chirurgie (čtyřleté) / Chirurgie