Vliv polymorfizmů genu pro MTHFR na fyziologické regulace

Mgr. Petra Bencúrová

Bachelor's thesis

The influence of MTHFR polymorphisms on physiological regulations

Anotácia:

Methylentetrahydrofolát reduktáza je důležitým enzymem jednouhlíkového cyklu folátu. Katalyzuje redukci 5,10-methylentetrahydrofolátu na 5-methyltetrahydtofolát, který je klíčový pro remetylaci homocysteinu na methionin. Polymorfizmy v genu kódujícím tento enzym mohou způsobovat jeho sníženou aktivitu, zvýšenou hladinu homocysteinu v plazmě a nedostatek methioninu. Nejznámější polymorfizmus C677T byl již spojen s patofyziologií různých onemocnění. Tato studie byla zaměřena na určení vztahu mezi tímto polymorfizmem a schizofrenií. Asociační analýza jejich vztahu byla provedena na 369 mužích (209 kontrol + 187 pacientů) z České republiky. Byla pozorovánaasociace mezi schizofrenií a alelou T(p=0,023), která zvyšuje riziko schizofrenie 1,26x (RR=1,26, 95% CI 1.0354-1.5436).

Abstract:

Methylenetetrahydrofolate reductase is an essential enzyme of one-carbon cycle of folate. It catalyses the reduction of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5- methyltetrahydrofolate that is crucial for the remethylation of homocysteine to methionine. Polymorphisms in gene encoding this enzyme may result in its lower activity, elevated plasma homocysteine and methionine deficiency. The most commonC677T polymorphism was already associated with the pathophysiology of multiple diseases. This study aimed on determining the association between the polymorphism and schizophrenia. Association analysis was performed on 396 male subjects (209 controls + 187 patients) from Czech Republic. Significant association between schizophrenia and T allele was observed (p= 0.023), increasing the relative risk of schizophrenia 1.26x(RR=1.26, 95% CI 1.0354-1.5436).

Keywords

MTHFR, folate, homocysteine, hyperhomocysteinemia, polymorphism, C677T, A1298C, schizophrenia

Jazyk práce: English

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2012

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 19. 6. 2012
• Vedúci: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biochemistry / Biochemistry