Dědičná metabolická onemocnění u psů

Bc. Jitka ŠOLÁ

Bachelor's thesis

Abstract:

Práce pojednává o nejvýznamnějších dědičných metabolických onemocněních u psů. V práci jsou shrnuty základní poznatky o osmi dědičných metabolických poruchách, které zahrnují deficit pyruvát dehydrogenáza fosfatázy 1 (PDP1), deficit fosfofruktokinázy (PFKD), deficit pyruvátkinázy (PK Def.), cystinurii, fukosidózu, L-2-HGA acidurii, GM1-gangliosidózu a toxikózu mědí (CT). U jednotlivých chorob je uvedena základní charakteristika, klinický obraz, genetické pozadí a možnosti současné diagnostiky a léčby. Většina těchto onemocnění má stejné genetické pozadí a klinické projevy jako u člověka, proto slouží psi jako zvířecí modely pro vyvíjení účinných léčebných postupů u lidské populace.

Abstract:

The thesis deals with the most important inherited metabolic diseases in dogs. The thesis summarizes basic findings about eight inherited metabolic diseases, including pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency (PDP1), phosphofructokinase deficiency (PFKD), pyruvate kinase deficiency (PK Def.), cystinuria, fucosidosis, L-2-HGA aciduria, GM1-gangliosidosis and copper toxicosis (CT). Essential characteristic, clinical view, genetic background and possibilities of current diagnostics and treatment are stated for each disease. Most of these disorders have the same genetic background and clinical symptoms like in the humans, which is why dogs serve as animal models for the development of the therapeutic methods for the human population.

Keywords

Metabolická onemocnění, pes, dědičné poruchy, mutace, autozomálně recesivní dědičnost

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 22. 4. 2016

Thesis defence

• Date of defence: 6. 6. 2016
• Supervisor: Ing. et Ing. Božena Hosnedlová, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Agriculture

Bachelor programme / field:
Agriculture Specialization / Biology and protection of "hobby" organisms