Bc. Jitka Danadová

Diplomová práce

QF PCR v molekulární diagnostice NF1

QF PCR in NF1 diagnostics
Anotace:
Neurofibromatóza typu 1 je relativně časté autozomálně dominantní onemocnění. Až 50 % mutací vzniká de novo. Změny postihují bez výrazných ‚hot spot‘ oblastí celý gen a kromě dvou výjimek nejsou známy korelace mezi genotypem a fenotypem. Pro detekci delecí v genu NF1 se využívá analýza MLPA. Tato analýza umožňuje detekovat jak jedno- / multiexonové delece či duplikace, tak del / dup celého genu. Cílem …více
Abstract:
Neurofibromatosis type 1 is relatively common autosomal dominant disorder. Up to 50 % of mutations arise as de novo mutations. Changes involve the whole gene without specific hot spot regions and except two cases there isn‘t any known genotype-phenotype correlation. For the detection of deletions in NF1 gene a MLPA analysis is utilized. This analysis enables localization of single or multiexone deletions …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 12. 6. 2013
  • Vedoucí: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika