Prognostický význam chromozomových abnormalit u neuroblastomu stanovený metodami komparativní genomové hybridizace

Bc. Lenka Štefančíková, Ph.D.

Diplomová práce

Prognostic significance of chromosomal aberrations for neuroblastoma detected by comparative genomic hybridization methods

Anotace:

Cytogenetické aberace jsou významným diagnostickým i prognostickým ukazatelem u různých tumorů. Cílem této diplomové práce bylo detekovat a analyzovat výskyt chromozomových abnormalit u 56 pacientů KDO FN Brno, kteří onemocněli neuroblastomem. K odhalení těchto změn byla použita komparativní genomová hybridizace (CGH), jejíž výsledky byly srovnány s modifikací s vyšším rozlišením (HR-CGH), která odhalila více změn v počtu kopií DNA. Dále bylo provedeno sledování výskytu prognosticky významných chromozomových aberací v klinických skupinách a zkoumán vliv jednotlivých klinicko-patologických a cytogenetických znaků na celkové a bezpříznakové přežívání pacientů v tomto souboru.

Abstract:

Cytogenetic aberrations are important for diagnosis and prognosis of different tumors. The aim of this thesis was to detect and analyse chromosomal aberrations in 56 patients from KDO FN Brno who suffered from neuroblastoma. Chromosomal changes were detected by comparative genomic hybridization (CGH) and high resolution comparative genomic hybridization (HR-CGH). HR-CGH was able to detect DNA copy number changes that were not analysed by CGH. CGH and I-FISH were used to screen prognosticaly significant chromosomal changes that were analysed for presence in different clinical subgroups. The prognostic power of clinical, pathological and cytogenetic features were analysed in connection with event free and overall survival of patients in this study group.

Klíčová slova

CGH, HR-CGH, neuroblastom, neuroblastoma, tumor, cytogenetika, cytogenetic, aberace, aberration, N-myc, 1p36, 3p, 11q, 17q, 2p23-24, chromozom, chromosomal

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 24. 5. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 6. 2007
• Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika