Molekulárně genetická diagnostika deficitu C4 složky komplementu

Mgr. Eva Matoulková, Ph.D.

Bachelor's thesis

Molecular genetic diagnostics of complement C4 deficiency

Anotácia:

Deficit C4 složky komplementu je spojen s řadou autoimunitních a infekčních onemocnění. Stanovení geneticky podmíněného deficitu tak může mít značný diagnostický význam. Většina metod vedoucích k typizaci C4 je velmi pracná a časově náročná. Diagnostika je komplikována tím, že geny pro C4 mohou být přítomny až v 8 kopiích a mnoha polymorfních variantách, včetně pseudogenů vykazujících vysokou homologii s funkčními geny. Recentně byly vyvinuty postupy využívající amplifikaci dlouhých fragmentů nebo polymerázovou řetězovou reakci v reálném čase, které přibližují vyšetření rutinní aplikaci. Cílem bakalářské práce bude vypracování přehledu metod používaných ke stanovení deficitu C4 složky komplementu a výběr metody vhodné pro rutinní diagnostiku.

Abstract:

Complement C4 deficiency is associated with several autoimmune and infectious diseases. Thus, determination of C4 deficiency can be very useful in diagnostics of these disorders. Molecular diagnostic procedures are quite complicated because the C4 gene appears in one to eight copies and, moreover, it is highly polymorphic. The C4 gene structure and function, its association with immune system disorders and possibilities of molecular genetic diagnostics of C4 deficiency are described in this work.

Kľúčové slová

komplement, deficience C4, diagnostika complement, C4 deficiency, diagnostics

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 24. 5. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 25. 6. 2007
• Vedúci: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics