Vyšetření mikrodelecí chromozomu Y u mužů z neplodných párů

Taťána VELÍŠKOVÁ

Bachelor's thesis

Examination of microdeletion of chromosome Y in male infertile couples

Abstract:

V poslední době se nejpopulárnějším tématem stává právě neplodnost. Kaţdým rokem se plodnost muţů sniţuje. Pří?inou můţe být špatná ţivotospráva, kouření, uţívání alkoholu a drog. Dále to mohou být i chemické látky, které se dostávají do potravy a vody. Další skupinou faktorů muţské neplodnosti jsou vlivy, které vedou k zahřívání varlat, optimální teplota je okolo 32 °C. Muţi, kteří nosí těsné prádlo a mají sedavé zaměstnání, jsou prokazatelně méně plodní. U mikrodelecí chromozomu Y se vyšetřuje dlouhé raménko Y chromozomu na AZF lokusu, kde jsou regiony AZFa, AZFb, AZFc. Delece na těchto pozicích jsou zodpovědné za poruchu tvorby a zrání spermií a jsou přenosné na muţské potomstvo. V důsledku chybění některé z oblasti AZF můţe docházet k oligospermii nebo azoospermii. Cílem bakalářské práce bylo optimalizovat metodu multiplex PCR pro vyšetření mikrodelecí v azoospermické oblasti chromozomu Y (AZFa, AZFb, AZFc) a vyhodnotit získaná data. V teoretické ?ásti jsou charakterizovány onemocnění týkající se neplodnosti muţů, například azoospermický faktor, Klinefelterův ?i Kallmanův syndrom. V praktické ?ásti bylo vyšetřeno ze stěru bukální sliznice 14 vzorků získaných od muţů. Všechny vzorky byly negativní, tudíţ všichni muţi byli plodní. S podezřením na jednoho neplodného muţe.

Abstract:

In the last time the most popular topic has becouse infertility. The fertility of men is reduced every year. The cause may be wrong way of living, smoking, use of alcohol and drugs. In addition to can be chemical substances that enter the food and water. Next group of male infertility factors are the effects that lead to warning up the testicles. Optimal temperature is about 32 st. Celsius. People who are wearing tight clothes and have sitting job are proven to be fruitful. In the microdeletion chromosome Y, a long Y chromosome arm is examined on the AZF locus where the AZF, AZFb, AZFc regions are examined. Deletions in these positions are responsible for the failure of sperm formation and maturation and are portable to male offspring. Oligospermia or azoospermia may occur due to the absence of any of the AZFs. The aim of this bachelor thesis was to optimize the multiplex PCR method for the microdeletions in the azoospermic region of the chromosome Y (AZFa, AZFb, AZFc) and to evaluate the acquired data. In theoretical part are characterized diseases relacted to infertility man, for example azoospermic factor, Klinefelter's or Kallman syndrome. In practical part was examined from the scalp of the buccal mucosa 14 sample obtained from the man. All samples was negative, so every men were fruitful with suspicion of one infertile men.

Keywords

Mikrodelece chromozomu Y, neplodnost, multiplex PCR

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 3. 5. 2018

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Tomáš Nix, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Technician