Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem

Marie Drlíková

Bakalářská práce

Study of the chromosome X in Turner's syndrome patients

Anotace:

Práce pojednává o problematice Turnerova syndromu, který je diagnostikován pouze u ženské populace s četností výskytu 1:2000 až 1:2500 narozených dětí. Mezi hlavní projevy patří poruchy růstu, skeletu, lymfatické a neurologické. Část práce popisuje klinické projevy tohoto onemocnění, genetické aspekty vzniku choroby a současné způsoby léčby. V dalších kapitolách jsou popsány molekulární markery se zaměřením na STR markery, pomocí nichž je možné původ X chromozomu identifikovat. V rámci bakalářské práce byla provedena studie původu chromozomu X u dvanácti pacientek. K analýze byla použita DNA vyizolována Millerovou metodou z periferní krve. Experimentální část zahrnuje aplikaci v 8% denaturačním a nativním PAGu pro stanovení původu chromozomuX

Abstract:

This thesis deals with the Turner?s syndrom, which is diagnosed only in female population with the frequency of 1:2000 to 1:2500 among born children. The main manifestation of this syndrom is disturbed growth and body structure, mainly lymphatic and neurological. A part of this thesis describes clinical manifestation of this illness, genetical aspects of the disease´s occurrence and nowadays treatment. Next chapters include molecular markers with the focus on STR markers. Thanks to this markers it is possible to identify the origin of the X chromosome. In this bachelor´s work a study of the origin of the X chromosome was done in twelve female pacients. For the analysis a DNA was isolated by the Miller´s periphery blood method. The experimental part of the work contains the application in 8% of denaturated and native PAG for definic the origin of the X chromosome

Klíčová slova

chromozom X, Turnerův syndrom, PCR, delece, STR marker

Keywords

chromosom X, Turner's syndrom, PCR, deletions, STR marker

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 5. 2010

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 3. 6. 2010
• Vedoucí: Radek Vrtěl
• Oponent: Alena Šantavá

Univerzita Palackého

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie