Práce na stejné téma (mají shodná klíčová slova):

patogenni varianta

Klíčová slova abecedně | Klíčová slova dle četnosti

Patogenní sekvenční varianty lidského genomu lokalizované hluboko v intronových oblastech
 (Miroslava Hliboká)

2018, Bakalářská práce, Přírodovědecká fakulta / Masarykova univerzita

• https://is.muni.cz/th/ejy4a/ | Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika | Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Funkční dopad variant genu SBDS asociovaných se Shwachman-Bodian-Diamondovým syndromem
 (Patrik Harviščák)

2026, Diplomová práce, Přírodovědecká fakulta / Masarykova univerzita

• https://is.muni.cz/th/enuax/ | Buněčná biologie / | Práce na příbuzné téma

Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
 (Markéta Wayhelová)

2019, Disertační práce, Přírodovědecká fakulta / Masarykova univerzita

• https://is.muni.cz/th/uq16s/ | Molekulární a buněčná biologie a genetika / | Práce na příbuzné téma

Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací
 (Hana Poláčková)

2019, Diplomová práce, Přírodovědecká fakulta / Masarykova univerzita

• https://is.muni.cz/th/sz2n3/ | Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika pro odborné pracovníky v laboratorních metodách | Práce na příbuzné téma

Funkční charakterizace variant genu pro LDL receptor
 (Lucie Slámová)

2020, Diplomová práce, Přírodovědecká fakulta / Masarykova univerzita

• https://is.muni.cz/th/igydz/ | Biochemie / Analytická biochemie | Práce na příbuzné téma

Analýza příčin dědičných trombocytopenií
 (Michaela Pešová)

2019, Diplomová práce, Přírodovědecká fakulta / Masarykova univerzita

• https://is.muni.cz/th/b5hwp/ | Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika | Práce na příbuzné téma

Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie
 (Lenka VYSLOUŽILOVÁ)

2018, Diplomová práce, Přírodovědecká fakulta / UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

• http://theses.cz/id//6oay52// | Biologie / Molekulární a buněčná biologie | Práce na příbuzné téma

Molekulární diagnostika dědičných onemocnění se zaměřením na epilepsie
 (Martina Hujňáková)

2025, Disertační práce, Přírodovědecká fakulta / Masarykova univerzita

• https://is.muni.cz/th/fblf5/ | Genomika a proteomika / | Práce na příbuzné téma