Neurofibromatóza typu 1

Diana Fluksová

Bakalářská práce

Neurofibromatosis type 1

Anotace:

Neurofibromatóza typu 1 je autosomálně dominantní onemocnění charakterizované skvrnami bílé kávy, četnými neurofibromy, Lischovými noduly, axilárními a inguinálními pihami. Bakalářská práce je zaměřená na charakteristiku tohoto onemocnění. Tato práce nejprve popisuje příčiny vzniku, dále se zaměřuje na klinické projevy, diagnostiku, léčbu a poslední část je věnována prevalenci a výskytu neurofibromatózy typu 1 v České republice i ve světě.

Abstract:

Neurofibromatosis type 1 is autosomal dominant disease characterized by café-au-lait macules, multiple neurofibromas, iris Lisch nodules, axillary and inguinal freckling. The bachelor thesis focuses on the characterization of the disease. Firstly, the thesis describes its causes. Then, it focuses on clinical manifestations, diagnostics, and treatment. Lastly, it deals with prevalence and incidence on neurofibromatosis type 1 in the Czech Republic and the world.

Klíčová slova

Neurofibromatóza typu 1, klinické projevy, diagnostika, léčba, prevalence

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 28. 6. 2018

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Šárka Štěpánková, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant