Zpět na vyhledávání

Mgr. Jitka Danadová

Bakalářská práce

Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění .

Molecular diagnostic approaches in NF1 disease.
Anotace:
Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti genu, vysoké mutační rychlosti a téměř kompletní absence genotyp – fenotypové korelace. V současné době …více
Abstract:
Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with 50 % of de novo mutations. The worldwide incidence is about 1 in 3500 individuals. It is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17, in locus 11.2. Diagnostics of this disorder is actually problematic because of a large size of the NF1 gene, high mutation rate and practically complete absence of genotyp – phenotyp correlation …více
 

Klíčová slova

neurofibromatóza molekulární diagnostika metody diagnostiky neurofibromatosis molecular diagnostics diagnostic methods
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2011
Identifikátor: https://is.muni.cz/th/dyydy/

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 16. 6. 2011
  • Vedoucí: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce