Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D.

Doctoral thesis

Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR

Epidermolysis bullosa congenita - genotype and phenotype corelation in patients from EB Centre CR
Anotácia:
Úvod. Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné dědičné onemocnění vedoucí ke zvýšené fragilitě kůže. EB je způsobena mutacemi v genech převážně pro strukturální proteiny kůže, které zajišťují mechanickou odolnost epidermis a její ukotvení k hlubším strukturám dermis. V roce 2014 byla publikována současná klasifikace, která rozlišuje 40 různých forem EB lišících se klinickými projevy i prognózou …viac
Abstract:
Background. Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, inherited disease leading to increased fragility of the skin. The present classification distinguishing 40 different forms of EB with different clinical manifestation and prognosis was published in 2014. Variability of EB is driven by the variability of protein malfunctions. Recognition of mutations leading to protein alteration substantialy …viac
 
 
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 5. 4. 2016

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 14. 9. 2016
  • Vedúci: MUDr. Hana Bučková, Ph.D.
  • Oponent: doc. MUDr. Dušan Buchvald, PhD., prof. MUDr. Jana Hercogová, CSc.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta