Bc. Marie Lengálová

Bachelor's thesis

Spinální muskulární atrofie, možnosti molekulární diagnostiky

anglický název- Spinal muscular atrophy, the possibilities of molecular diagnostics
Abstract:
Spinální muskulární atrofie (SMA) se řadí mezi autozomálně recesivní onemocnění. Klíčovou roli hraje gen SMN, respektive jeho mutace ve formě homozygotní delece genu SMN1. SMN1 protein se spolu s dalšími proteiny podílí na správném sestřihu pre-mRNA. Jeho nedostatek se projeví jako postupná ztráta schopnosti jedince pohybovat se, až nakonec umírá, v těch nejtěžších případech, na respirační selhání …more
Abstract:
Spinal muscular atrophy is autosomal recessive disease. The pivotal role plays SMN gene, specifically its mutation as homozygous deletion SMN1 gene. SMN1 protein, with other proteins, is involved in the correct splicing of pre-mRNA. Its deficiency is manifested as a progressive loss of the individual's ability to move and pacient dies in the most severe cases of the respiratory failure. The copy number …more
 

Keywords

SMN gen SMN protein SMA MLPA SMN gene
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 4. 2015
Identifier: https://is.muni.cz/th/hr7r5/

Thesis defence

  • Date of defence: 15. 6. 2015
  • Supervisor: Mgr. Edita Ošťádalová
  • Reader: Mgr. Jana Nečasová

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.