Spinální muskulární atrofie, možnosti molekulární diagnostiky

Bc. Marie Lengálová

Bachelor's thesis

anglický název- Spinal muscular atrophy, the possibilities of molecular diagnostics

Anotácia:

Spinální muskulární atrofie (SMA) se řadí mezi autozomálně recesivní onemocnění. Klíčovou roli hraje gen SMN, respektive jeho mutace ve formě homozygotní delece genu SMN1. SMN1 protein se spolu s dalšími proteiny podílí na správném sestřihu pre-mRNA. Jeho nedostatek se projeví jako postupná ztráta schopnosti jedince pohybovat se, až nakonec umírá, v těch nejtěžších případech, na respirační selhání. Počet kopií genu SMN2 pak rozhoduje o tom, jak budou projevy onemocnění závažné, jelikož protein SMN2 může částečně zastoupit funkci proteinu SMN1. Metoda MLPA je často používaným diagnostickým nástrojem genetických laboratořích při vyšetření SMA. V rámci praktické části své bakalářské práce jsem s využitím této metody stanovovala počet kopií exonů 7 a 8 genů SMN1 a SMN2. Touto metodou lze potvrdit diagnózu SMA, případně lze určit, zda pacient není přenašečem SMA.

Abstract:

Spinal muscular atrophy is autosomal recessive disease. The pivotal role plays SMN gene, specifically its mutation as homozygous deletion SMN1 gene. SMN1 protein, with other proteins, is involved in the correct splicing of pre-mRNA. Its deficiency is manifested as a progressive loss of the individual's ability to move and pacient dies in the most severe cases of the respiratory failure. The copy number of SMN2 determinates, how severe the manifestation of disease will be, because SMN2 protein can partially substitute SMN1 protein function. MLPA method is frequently used diagnostic tool in genetic laboratories in testing for SMA. In the practical part of my thesis I have used this method to determinate the copy number of exons 7 and 8 of SMN1 and SMN2 genes. This method can confirm the SMA diagnosis, or can determine whether the pacient is a SMA carrier.

Kľúčové slová

SMN gen, SMN protein, SMA, MLPA, SMN gene

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 15. 6. 2015
• Vedúci: Mgr. Edita Ošťádalová
• Oponent: Mgr. Jana Nečasová

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant