Defekty purinové de Novo syntézy – RNDr. Petra VYSKOČILOVÁ
RNDr. Petra VYSKOČILOVÁ
Disertační práce
Defekty purinové de Novo syntézy
Defects of purine de Novo synthesis
Anotace:
Tato práce shrnuje poznatky o meziproduktech PDNS, možnostech jejich identifikace a diagnostiky případného enzymového defektu. Jsou zde popsány syntézy meziproduktů PDNS v ribosidické formě, záznamy MS spekter pro jejich identifikaci. Spektrální vlastnosti slouží pro diagnostiku metodami, které využívají UV detekci (CE,HPLC, spektrometrie). Pro účely analýzy metodou CE tato práce popisuje jejich elektroforetické …víceAbstract:
This thesis summarizes the facts about intermediates of the PDNS, the possibilities of their identification and diagnosis of appropriate enzyme defect. There are described synthesis of PDNS intermediates in the ribosidic form, the reported mass spectra are useful for the identification. Reported mass spectrometric and ultraviolet spectral properties are useful for diagnosing of patients using validated …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 1. 2013
Zveřejnit od: 23. 1. 2013
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 18. 4. 2013
Citační záznam
Jak správně citovat práci
VYSKOČILOVÁ, Petra. Defekty purinové de Novo syntézy. Olomouc, 2013. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 23.1.2013
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 23. 1. 2013 dostupné: světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakultaUNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
Lékařská fakultaDoktorský studijní program / obor:
Lékařská genetika / Lékařská genetika
Práce na příbuzné téma
Název
Vložil
Vloženo
Práva