Diagnostika vzácných forem kongenitální adrenální hyperplázie – Bc. Martina Dvořáková
Bc. Martina Dvořáková
Master's thesis
Diagnostika vzácných forem kongenitální adrenální hyperplázie
The molecular diagnostics of rare forms of congenital adrenal hyperplasia
Abstract:
Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) je skupinou dědičných poruch steroidogeneze. Každá porucha je charakterizována defektem některého ze steroidogenních enzymů v biosyntéze kortizolu kůrou nadledvin a vede k sexuální nejednoznačnosti projevující se u obou genetických pohlaví. Nejčastěji postihnutými enzymy jsou 21 hydroxyláza (CYP21A2), 11β hydroxyláza (CYP11B1), 3β hydroxysteroidní dehydogenáza …moreAbstract:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a family of inherited disorders of steroidogenesis. Each disorder is characterized by a specific deficiency of enzyme involved in steroidogenesis by the adrenal cortex and leads to sexual ambiguity in both genetic sexes. The enzymes most commonly affected are 21 hydroxylase (CYP21A2), 11β hydroxylase (CYP11B1), 3β hydroxysteroid dehydrogenase (HSD3B2), and less …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 13. 5. 2014
Identifier:
https://is.muni.cz/th/p4vs3/
Thesis defence
- Date of defence: 12. 6. 2014
- Supervisor: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová -
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová -
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová -
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová