Stanovení frekvence variant v genu LDLR v české populaci – Martina RUTOVÁ
Martina RUTOVÁ
Bachelor's thesis
Stanovení frekvence variant v genu LDLR v české populaci
Frequency of the LDLR gene variants determination in the Czech population
Abstract:
LDL receptor je neodmyslitelnou součástí metabolismu cholesterolu, neboť zajišťuje jeho vychytávání z krve a internalizaci do buněk. Mutace v genu kódující LDL receptor (LDLR) způsobují dědičnou poruchu lipidů zvanou familiární hypercholesterolémie (FH). V genu LDLR bylo nalezeno již přes 1400 mutací zapříčiňujících FH. Stále však existuje spousta sekvenčních variant tohoto genu, jejichž význam nebyl …moreAbstract:
The LDL receptor is an essential part of cholesterol metabolism because it ensures the uptake of cholesterol from the blood into the cells. Mutations in the gene encoding the LDL receptor (LDLR) cause a hereditary disorder of lipid metabolism called familial hypercholesterolemia (FH). More than 1400 mutations causing FH were found in the LDRL gene. Still, there are lots of sequence variants in this …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 4. 2014
Accessible from:: 30. 4. 2014
Thesis defence
- Date of defence: 4. 6. 2014
- Supervisor: Mgr. Lucie Faldynová
Citation record
The right form of listing the thesis as a source quoted
RUTOVÁ, Martina. Stanovení frekvence variant v genu LDLR v české populaci. Ostrava, 2014. bakalářská práce (Bc.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Lékařská fakulta
Full text of thesis
Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 30.4.2014
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- Soubory jsou od 30. 4. 2014 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Lékařská fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Laboratory Assistant
Theses on a related topic
-
Polymorfismus HSD3B1 s ohledem na rezistenci k androgen deprivační terapii karcinomu prostaty
Nikola MAŠOVÁ -
Polymorfismus -3176C/T genu pro interleukin 28B při léčbě virové hepatitidy C
Jana FRYZELKOVÁ -
Vliv genových polymorfismů na efektivitu farmakologické léčby deprese
Dana MÍČKOVÁ -
Vliv synonymních mutací na sestřih pre-mRNA exonu 4 genu LDLR
Tatiana Volčeková -
Studium stresu endoplazmatického retikula vyvolaného mutacemi v genu pro LDLR
Petra Lysáková -
Molekulárně genetická analýza variant v genu LDLR u pacientů s ischemickou chorobou srdeční
Kamila GROCHALOVÁ -
Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií
Veronika HODSLAVSKÁ -
Funkční charakterizace variant genu pro LDL receptor
Lucie Slámová