Analýza vybraných molekulárně genetických změn jako prognostických markerů akutní lymfoblastické leukemie dospělých

Bc. Zuzana Tóthová

Bachelor's thesis

Analysis of selected molecular genetic alternations as prognostic of markers acute lymphoblastic leukemia of adults

Anotácia:

Tato bakalářská práce se zabývá studiem mutací v genech JAK2 a IKZF1, které jsou důležité prognostické markery akutní lymfoblastické leukemie (ALL). Hlavní částí je studium alterací ve výše uvedených genech, konkrétně se jedná o bodové mutace v šestnáctém exonu u genu JAK2 a rozsáhlé delece v genu IKZF1. Tyto změny jsou prozatím málo prozkoumanou oblastí u akutní lymfoblastické leukemie vycházející z B-lymfocytů. V praktické části bakalářské práce jsem využila základní metody molekulární biologie, jako je polymerázová řetězová reakce neboli PCR a sekvenování. Molekulárně genetické vyšetření obou genů by mohlo v budoucnu sloužit jako další prognostický faktor u pacientů s BCR/ABL-like ALL, což je zvláštní podskupina B-prekurzorových ALL, které nemají fúzní gen BCR-ABL, ale podobný genový profil a prognózu.

Abstract:

This bachelor thesis deals with the studies of mutation in genes JAK2 and IKZF1. These genes are important for prognostic markers of acute lymphoblastic leukemia (ALL). The main part is the study of alteration in above mentioned genes, namely the point mutation at sixteenth exon of the JAK2 gene and the large deletion in the gene called IKZF1. These mutations are a currently underresearched area of B-lineage acute lymphoblastic leukemia. In the practical part of the bachelor thesis I use basic techniques of molecular biology, for example polymerase chain reaction or PCR and sequencing. Molecular genetic analysis of both genes could subsequently serve as an additional prognostic factor in patients with BCR/ABL-like ALL (specific subset of B-precursor ALL, which does not have the BCR-ABL gene but have a similar gene profile and prognosis).

Kľúčové slová

Akutní lymfoblastická leukemie, gen JAK2, gen IKZF1, metoda MLPA, PCR, sekvenování, Ph-like akutní lymfoblastické leukemie

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 10. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 6. 2. 2018
• Vedúci: prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
• Oponent: MUDr. František Folber, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Applied Biochemistry / Applied Biochemistry