Bc. Veronika Bieliková

Diplomová práce

Prekoncepční screening pomocí genomických metod

Preconception screening using genomics metods
Anotace:
Prekoncepční screening představuje efektivní nástroj identifikace párů zatížených rizikem přenosu autosomálně recesivních či X-vázaných onemocnění na své potomky. Vhodně nastavená testovací strategie je důležitá pro odhalení co největšího počtu přenašečů. V současnosti neexistuje jednotný přístup, takže interpretace je často ponechána na poskytovateli vyšetření. Tato diplomová práce shrnuje současná …více
Abstract:
Preconception carrier screening is an effective tool for identifying couples at-risk of transmitting autosomal recessive or X-linked disorders to their offspring. Properly set testing strategy is important for detecting as many carriers as possible. There is currently no uniform approach, so interpretation is often left to the provider of the screening. This thesis summarizes current recommendations …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 18. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 13. 6. 2023
  • Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
  • Oponent: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta