Zpět na vyhledávání

Bc. Veronika Bieliková

Master's thesis

Prekoncepční screening pomocí genomických metod

Preconception screening using genomics metods
Abstract:
Prekoncepční screening představuje efektivní nástroj identifikace párů zatížených rizikem přenosu autosomálně recesivních či X-vázaných onemocnění na své potomky. Vhodně nastavená testovací strategie je důležitá pro odhalení co největšího počtu přenašečů. V současnosti neexistuje jednotný přístup, takže interpretace je často ponechána na poskytovateli vyšetření. Tato diplomová práce shrnuje současná …more
Abstract:
Preconception carrier screening is an effective tool for identifying couples at-risk of transmitting autosomal recessive or X-linked disorders to their offspring. Properly set testing strategy is important for detecting as many carriers as possible. There is currently no uniform approach, so interpretation is often left to the provider of the screening. This thesis summarizes current recommendations …more
 

Keywords

prekoncepční screening autosomálně recesivní onemocnění X vázaná onemocnění nová generace sekvenování varianta preconception screening autosomal recessive disorders X linked disorders next-generation sequencing variant
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 18. 5. 2023
Identifier: https://is.muni.cz/th/hkq4s/

Thesis defence

  • Date of defence: 13. 6. 2023
  • Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
  • Reader: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution