Prekoncepční screening pomocí genomických metod – Bc. Veronika Bieliková
Bc. Veronika Bieliková
Master's thesis
Prekoncepční screening pomocí genomických metod
Preconception screening using genomics metods
Abstract:
Prekoncepční screening představuje efektivní nástroj identifikace párů zatížených rizikem přenosu autosomálně recesivních či X-vázaných onemocnění na své potomky. Vhodně nastavená testovací strategie je důležitá pro odhalení co největšího počtu přenašečů. V současnosti neexistuje jednotný přístup, takže interpretace je často ponechána na poskytovateli vyšetření. Tato diplomová práce shrnuje současná …moreAbstract:
Preconception carrier screening is an effective tool for identifying couples at-risk of transmitting autosomal recessive or X-linked disorders to their offspring. Properly set testing strategy is important for detecting as many carriers as possible. There is currently no uniform approach, so interpretation is often left to the provider of the screening. This thesis summarizes current recommendations …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 18. 5. 2023
Identifier:
https://is.muni.cz/th/hkq4s/
Thesis defence
- Date of defence: 13. 6. 2023
- Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
- Reader: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Bioanalytic / Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Bioanalyst
Theses on a related topic
-
Molekulární podstata a diagnostika vrozených kožních onemocnění se zaměřením na ichtyózy
Hana Nosková -
Dědičná onemocnění v chovu velškorgi
Viktoriia Dubinina -
Geneticky podmíněná onemocnění u plemene welsh corgi
Barbora Dřevíkovská -
Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění
Iva Synková -
Analýza panelu genů modifikujících průběh onemocnění cystické fibrózy pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS)
Jan Tuček -
Estimating the copy-number of chromosomes using next-generation sequencing data
Peter Guman -
Bioinformatics methods to connect the methylation data from profiling microarrays and next-generation sequencing
Siarhei Paliavoi -
Nová generace sekvenování (Next Generation Sequencing), využití v klinické diagnostice
Michaela Jaborníková