Analýza genetických příčin mentálních retardací metodou FISH

Adéla KRŮČKOVÁ

Bachelor's thesis

Genetic analysis mental retardation by FISH method

Abstract:

Bakalářská práce s názvem analýza genetických příčin mentálních retardací metodou FISH se zabývá různými druhy mentálních retardací. V první části práce pojednává o mentálních retardacích jako o celku. Zaměřuje se zde na rozdělení mentálních retardací a příčinami vzniku. Další část se již zaměřuje na konkrétní druhy mentálních retardací. Jedná se především o mentální retardace, které jsou způsobené mikrodelecemi na lidském chromozomu 22. Jako příklady jsou okrajově uvedeny Wiliamsův-Beurenův syndrom či Angelmanův syndrom. Dále je zmíněn jeden syndrom, který není mikrodeleční, ale naopak u něj dochází ke zmnožení části chromozomu. Jedná se o syndrom kočičího oka. V teoretické části je pozornost zaměřena především na syndrom delece 22q11.2 neboli DiGeorgův syndrom a na Phelan-McDermidův syndrom neboli syndrom delece 22q13.3. Na těchto dvou syndromech je postavena dále i praktická část. V poslední části rešerše této bakalářské práce je pozornost ubíraná k metodě, jakou se mentální retardace mohou vyšetřovat. Jedná se tedy o metodu FISH neboli fluorescenční in situ hybridizaci. Praktická část bakalářské práce, jak už bylo výše zmíněno, se zaměřuje na detekci syndromu delece 22q11.2 a syndromu delece 22q13.3. Detekce těchto dvou syndromů byla prováděna z dvaceti vzorků. Materiál na tyto vzorky poskytlo dvacet anonymních probandů, kteří trpí nějakým mentálním postižením. Přesná diagnóza nám ale není známa. Vzorky byly analyzovány metodou FISH a následně pozorovány pod fluorescenčním mikroskopem. Nejběžnější mikrodeleční syndrom delece 22q11.2 byl prokázán u jednoho probanda. Naopak velmi vzácný mikrodeleční syndrom 22q13.3 nebyl prokázán ani u jednoho probanda.

Abstract:

The bachelor thesis entitled Analysis of genetic causes of mental retardation by FISH method deals with different types of mental retardation. The first part of the thesis deals with mental retardations as a whole. It focuses on the classification of mental retardations and the causes of mental retardation. The next part focuses on specific types of mental retardation. These are mainly mental retardations that are caused by microdeletions on human chromosome 22. Examples of these are, for example, Wiliams-Beuren syndrome or Angelman syndrome. In addition, one syndrome is mentioned which is not a microdeletion, but instead involves the multiplication of part of a chromosome. This is the cat's eye syndrome. In the theoretical part, the focus is mainly on the 22q11.2 deletion syndrome or DiGeorge syndrome and the Phelan McDermid syndrome or 22q13.3 deletion syndrome. In the last part of the research of this bachelor thesis, attention is drawn to the method by which mental retardation can be investigated. This is the method of FISH or fluorescence in situ hybridisation. The practical part of the bachelor thesis, as mentioned above, focuses on the detection of the 22q11.2 deletion syndrome and the 22q13.3 deletion syndrome. The material for these samples was provided by twenty anonymous probands suffering from some intellectual disability. However, the exact diagnosis is not known to us. The samples were analysed by FISH and then observed under a fluorescence microscope. The most common microdeletion syndrome, deletion 22q11.2, was found in one proband. In contrast, the very rare microdeletion syndrome 22q13.3 was not detected in any proband.

Keywords

FISH, syndrom delece 22q11.2, syndrom delece 22q13.3, mikrodeleční syndromy

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 28. 4. 2022

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Tomáš Nix, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Technician