Genetická variabilita transketolázy jako možná determinanta náchylnosti k rozvoji pozdních diabetických komplikací

Bc. Veronika Tanhäuserová, Ph.D.

Diplomová práce

Genetic variability in the transketolase as a potential modulator of the susceptibility to the development of late diabetic complications

Anotace:

Transketoláza je klíčový enzym neoxidační větve pentózového cyklu, metabolické dráhy, která při chronické hyperglykémii může odvést kumulující se meziprodukty glykolýzy a zabránit tak pozdním diabetickým komplikacím. Cílem práce bylo zjistit, zda je vztah mezi genetickou variabilitou transketolázy a náchylností ke vzniku pozdních diabetických komplikací. Ve studii jsme prokázali statisticky významně četnější výskyt alely C v polymorfizmech rs 12487632 a rs 968702 u skupiny diabetiků s diabetickou nefropatií, avšak bez významnějšího efektu na úrovni haplotypů či jako faktoru ovlivňujícího rychlost nástupu diabetické nefropatie.

Abstract:

The transketolase is the key enzyme of nonoxidative branch of pentose phosphate pathway, metabolic pathway, which can divert cumulating intermediates of glycolysis during chronic hyperglycemia and so it can stop late diabetic complications. The aim of this study was to find out whether there is a relationship between genetic variability in transketolase and a susceptibility to the development of late diabetic complications. In this study we proved statistically significantly frequent occurrence of allele C in polymorphisms rs 12487632 and rs 968702 in the group of diabetics with diabetic nephropathy, however without significant effect on the level of haplotypes or like a factor influencing the rapidity of taking up of diabetic nephropathy.

Klíčová slova

transketoláza, pentózový cyklus, pozdní diabetické komplikace, chronická hyperglykémie

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2008

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 16. 6. 2008
• Vedoucí: prof. MUDr. Kateřina Kaňková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika