Back to search

Bc. Miroslava Hliboká

Bachelor's thesis

Patogenní sekvenční varianty lidského genomu lokalizované hluboko v intronových oblastech

Pathogenic sequence variants of human genome localized deep in introns
Abstract:
This bachelor thesis deals witch pathogenic variants that are found deep within intron domains and by their existence directly cause phenotypes of various disorders of the human organism. These mutations most often affects pre-mRNA splicing, which is a post-transcriptional modification, and under physiological conditions is an effective tool for increasing protein potential of genes, and at the same …more
Abstract:
Bakalářská práce se věnuje patogenním variantám, které se nacházejí hluboko v intronnových oblastech a svojí existencí přímo způsobují fenotypy různých poruch lidského organismu. Nejčastěji je těmito mutacemi ovlivněný výsledný sestřih molekuly pre-mRNA, který patři mezi posttranskripční úpravy, a za fyziologickcýh podmínek je účinným nástrojem zvyšování proteinového potenciálu genů a zároveň mechanismem …more
 

Keywords

intron pre-mRNA sestřih mutace hluboko intronové oblasti patogenní sekvenční varianty intron pre-mRNA splicing mutation deep intronic region pathogenic sequence variants
 
Language used: Slovak
Date on which the thesis was submitted / produced: 7. 5. 2018
Identifier: https://is.muni.cz/th/ejy4a/

Thesis defence

  • Date of defence: 7. 2. 2019
  • Supervisor: Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D.
  • Reader: Mgr. Peter Lenárt

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution