Patogenní sekvenční varianty lidského genomu lokalizované hluboko v intronových oblastech – Bc. Miroslava Hliboká
Bc. Miroslava Hliboká
Bachelor's thesis
Patogenní sekvenční varianty lidského genomu lokalizované hluboko v intronových oblastech
Pathogenic sequence variants of human genome localized deep in introns
Abstract:
This bachelor thesis deals witch pathogenic variants that are found deep within intron domains and by their existence directly cause phenotypes of various disorders of the human organism. These mutations most often affects pre-mRNA splicing, which is a post-transcriptional modification, and under physiological conditions is an effective tool for increasing protein potential of genes, and at the same …viacAbstract:
Bakalářská práce se věnuje patogenním variantám, které se nacházejí hluboko v intronnových oblastech a svojí existencí přímo způsobují fenotypy různých poruch lidského organismu. Nejčastěji je těmito mutacemi ovlivněný výsledný sestřih molekuly pre-mRNA, který patři mezi posttranskripční úpravy, a za fyziologickcýh podmínek je účinným nástrojem zvyšování proteinového potenciálu genů a zároveň mechanismem …viac
Jazyk práce: Slovak
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 5. 2018
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/ejy4a/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 7. 2. 2019
- Vedúci: Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D.
- Oponent: Mgr. Peter Lenárt
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Práce na příbuzné téma
-
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích
Tatiana Kováčová -
Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění
Michal Kramárek -
Validace celogenomového CRISPR/Cas9 screeningu pro určení nových cílů terapie cílené na konkrétní mutace u CLL
Dominika Škrnová -
Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A
Veronika Chladová -
Mutace DEPDC5 a NPRL3 v nádorových buňkách a jejich vliv na citlivost mTORC1 vůči metabolickému stresu
Filip Kafka -
Leidenská mutace v porodnictví
Konířová Konířová -
Funkční analýza mutace asociované s dědičným arytmogenním syndromem
Daniela Pokrivčáková