Hybridní sterilita samců myši domácí

Mgr. Martina Vyskočilová, Ph.D.

Doctoral thesis

Hybrid male sterility in the house mouse

Abstract:

Sterilita hybridů je postzygotická reprodukční bariéra, která zabraňuje toku genetické informace mezi divergujícími populacemi. Studium genů podmiňujících sterilitu může být klíčem k porozumění, jakým způsobem probíhají počáteční fáze speciace. Lokus Hst1 (Hybrid sterility-1), který leží na chromosomu 17, je zodpovědný za sterilitu hybridů myši domácí. Lokus Hst1 byl poprvé popsán u samců z křížení divokých myší Mus musculus musculus odchycených v Praze s dvěma inbredními kmeny C57BL/10 (produkující sterilní hybridní samce) a C3H (fertilní hybridní samci), převážně odvozenými od M. m. domesticus. Hst1 je tedy geneticky definován přítomností polymorfismu v genomu M. m. domesticus. V kříženích volně žijících myší M. m. musculus odchycených ve Studenci s kmenem C57BL/10 jsme prokázali přítomnost polymorfismu sterility asociované s lokusem Hst1 i v jiné alopatrické populaci M. m. musculus a zaznamenali jsme existenci dalších polymorfních genů sterility hybridů. Pro studium genetického pozadí sterility hybridů jsme vytvořili inbrední linie STUS a STUF odvozené od M. m. musculus. Tyto linie při křížení s laboratorním kmenem C57BL/10 produkují hybridní potomstvo s odlišným fenotypovým projevem (sterilní nebo fertilní hybridní samci). Z křížení samic (STUS×STUF)F1 se samci C57BL/10 jsme získali jak fertilní, tak sterilní hybridní samce. Neplodní hybridní samci měli významně sníženou hmotnost varlat a nadvarlete s absencí spermií nebo malým počtem spermií. Histologická analýza řezů varlaty ukázala, že k zástavě spermatogeneze dochází v pachytenní/zygotenní fázi nebo je narušena spermiogeneze. QTL mapování ukázalo významný vliv chromosomu 17 a X na sterilitu hybridů. Je pravděpodobné, že genové inkompatibility asociované se samčí sterilitou se vyvíjely na chromosomu 17 nezávisle a jsou polymorfní nejen v genomu M. m. domesticus, ale i M. m. musculus. Nově odvozené linie STUS a STUF přestavují účinný nástroj pro studium genetického základu sterility hybridů a jejího projevu ve volně žijících populací myši domácí.

Abstract:

Hybrid sterility is one of the postzygotic reproductive barriers that can prevent gene flow between diverging populations. Identification of sterility genes and their function is consequently demanded for understanding of processes that can ultimately lead to speciation. The sterility locus Hst1 (Hybrid sterility-1) on chromosome 17 was originally described in hybrid progeny delivered in intersubspecific crosses between wild Mus musculus musculus, sampled at localities in Prague, and two classical laboratory strains C57BL/10 (producing sterile hybrid males) and C3H (producing fertile hybrid males), derived from M. m. domesticus; Hst1 was defined by the presence of polymorphism in the domesticus genome. We confirmed that Hst1-related sterility is polymorphic in natural allopatric populations and noted additional polymorphic genes affecting hybrid sterility in crosses between wild M. m. musculus from Studenec and C57BL/10. To determine the genetic basis underlying male fertility, we derived two wild-origin musculus strains, STUS and STUF, producing alternative phenotypes in crosses with C57BL/10 mice (sterile and fertile males, respectively). From the cross of musculus (STUS × STUF)F1 females and C57BL/B10 we obtained both fertile and sterile hybrid males. Infertile hybrid males suffered from significantly reduced testes and epididymis size with no sperm or very low number of sperm in epididymis. Histology of testes showed that sperm development was arrested at the pachytene/zygotene stages of meiosis. Alternatively, spermiogenic defect was observed in the seminiferous tubules of some hybrid males. QTL analysis of the male progeny revealed significant male sterility loci on chromosomes 17 and X. The data suggest that genetic incompatibilities on chromosome 17 associated with male sterility have evolved independently and are polymorphic both within the M. m. domesticus and M. m. musculus genomes. The new wild-derived inbred strains STUS and STUF represent an effective tool for elucidating the genetic basis of hybrid sterility and the geographical variation of hybrid sterility within natural populations of house mouse.

Keywords

speciace, sterilita hybridů, genová inkompatibilita, Mus musculus, inbrední kmeny, analýza QTL

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 21. 10. 2008

Thesis defence

• Date of defence: 3. 12. 2008
• Supervisor: CSc. Jaroslav Piálek
• Reader: Prof. Ing. Stanislav Bureš, CSc., Prof. RNDr. František Marec, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Doctoral programme / field:
Biology (4-years) / Zoology