Asociační studie v hledání molekulárních příčin patogeneze schizofrenie

Bc. Lucia Morkovcová

Master's thesis

Association studies in finding the molecular causes of schizophrenia pathogenesis

Abstract:

The aim of diploma thesis was to design a large association study on a set of several hundred patients with schizophrenia and control subjects, male and female. In this study was used SNaPshot method and capillary sequencer to analyze polymorphisms of candidate genes. After statistical evaluation was not found significant association of polymorphisms rs6595788 and rs1799971 with the development of schizophrenia. These results have not proved involvement of the polymorphisms of genes for CTXN3 and OPRM1 in the pathogenesis of schizophrenia.

Abstract:

Cieľom diplomovej práce bolo prevedenie veľkej asociačnej štúdie na súbore niekoľko stoviek pacientov so schizofréniou a kontrolných osôb mužského a ženského pohlavia. V tejto štúdii bola využitá metóda SNaPshot a kapilárny sekvenátor pre analýzu bodových polymorfizmov kandidátnych génov. Po štatistickom vyhodnotení nebola nájdená významná asociácia polymorfizmov rs6595788 a rs1799971 so vznikom schizofrénie. Tieto výsledky nepotvrdili zapojenie polymorfizmov génov pre CTXN3 a OPRM1 v patogenéze schizofrénie.

Kľúčové slová

schizofrénia, asociačná štúdia, kandidátne gény, SNaPshot, PCR, CTXN3, OPRM1

Jazyk práce: Slovak

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 7. 6. 2017
• Vedúci: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biochemistry / Analytical Biochemistry