Primární cilie a vývoj končetin

Bc. Tereza Szotkowská

Bachelor's thesis

Primary cilia and limb development

Abstract:

Primární cilie jsou důležité buněčné organely, které se u obratlovců vyskytují na povrchu téměř všech typů buněk. Jejich hlavní funkcí je zachycení a transdukce signálů z vnějšího prostředí a iniciace patřičné buněčné odpovědi. Cílem této práce bylo sumarizovat dosavadní znalosti o úloze primárních cilií ve vývoji končetin se zaměřením na jednotlivé buněčné typy nacházející se v končetinových základech. Jelikož se na formování končetin podílí několik signalizačních drah, jejichž aktivace je závislá na přítomnosti primárních cilií, pozornost byla věnována rovněž úloze těchto drah během vývoje končetinových základů. Poruchy funkce či struktury cilií, souhrnně označované jako ciliopatie, pak iniciují vznik abnormalit vývoje, které často zahrnují i různé deformace končetin. Součástí práce je tedy i sumarizace současných znalostí o molekulární podstatě vývojových defektů končetin a jejich spojitostí s narušením funkce primárních cilií.

Abstract:

The primary cilium is a significant cell organelle that protrudes from the surface of almost every cell type in the vertebrates. Primary cilium plays crucial role in sensing the environmental signals, their transmission from extracellular space into cell and induction of appropriate cellular response. The main aim of this bachelor thesis was to summarize recent knowledge about primary cilia effect on limb development with focus on cell types contributing to limb formation. Activation of several signaling pathways that contribute to limb organogenesis is dependent on the presence of the cilia, therefore, the focus is payed to their role in limb development. Defects in primary cilia structure or function lead to genetic disorders called ciliopathies, where affected individuals exhibit developmental abnormalities including various limb deformities. This thesis is also a summary of current knowledge about the molecular mechanism of limb developmental defects and their association with the disrupted function of primary cilia.

Keywords

Primární cilie, vývoj končetin, signalizační dráhy, IFT, ciliogeneze, HH, WNT, FGF, ciliopatie, polydaktylie, brachydaktylie, primary cilia, limb development, signaling pathway, ciliogenesis, ciliopathies, polydactyly, brachydactyly

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 6. 2020

Thesis defence

• Date of defence: 1. 7. 2020
• Supervisor: doc. RNDr. Marcela Buchtová, Ph.D.
• Reader: Mgr. Hana Kotasová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Experimental Biology / Special Biology