Vybrané poruchy erytropoézy a energetického metabolizmu erytrocytů v dětském věku

MUDr. Barbora LUDÍKOVÁ

Doctoral thesis

Selected disorders of Erythropoiesis and Energy Metabolism of Erythrocyte in Children

Anotácia:

Erytropoéza je definována jako produkce erytrocytů. Jedná se o proces nezbytný pro život, který je jednou ze základních součástí hematopoézy. Vzhledem k velmi složitému systému regulace erytropoézy, ve kterém je zapojeno více než 1000 genů, a k nezbytnosti dostatečného přísunu energie a řady substrátů, jako jsou aminokyseliny, železo, vitamín B2, B6, B12 a kyselina listová, mohou vzniknout poruchy na mnoha úrovních tohoto procesu. Cílem práce je poukázat na specificky definované vrozené a získané poruchy erytropoézy a poruchy energetického metabolizmu erytrocytů v dětském věku, které jsou sice vzácné, ale svým průběhem a vlivem na další život dítěte mohou být velmi závažné. Práce je zaměřena na onemocnění Diamondovou-Blackfanovou anémii, deficitem pyruvátkinázy a anemií při infekci Parvovirem B19. Práce poukazuje na pokroky dosažené hlavně při diagnostice těchto onemocnění a upozorňuje i na jejich možné atypické a rozmanité projevy. Prezentuje a vyhodnocuje národní databázi pacientů s DBA a také představuje pacienty se zcela nově prokázanými kauzálními mutacemi způsobujícími daná onemocnění.

Abstract:

Erythropoiesis is defined as the production of erythrocytes . This is the process necessary for life, which is an essential part of hematopoiesis. Due to the very complex control system of erythropoiesis in which is involved more than 1,000 genes and because of need of adequate supply of energy and variety of substrates such as amino acids, iron, vitamin B2, B6, B12 and folic acid, there may occur disturbances at many levels of this process. The aim of the work is to highlight specifically defined congenital and acquired disorders of erythropoiesis and disorders of energy metabolism of erythrocytes in children , which are indeed rare, but their course and influence on the future life of the child can be very serious. The work is focused on these diseases: Diamond-Blackfan anemia, pyruvate kinase deficiency and anemia in Parvovirus B19. The work highlights the progress made especially in the diagnosis of these diseases and also points to possible atypical and diverse manifestations of them. It presents and evaluates a national database of patients with DBA and also represents patients with newly proven causal mutations causing a given illness

Kľúčové slová

erytropoéza, energetický metabolismus erytrocytů, dětský věk, Diamondova Blackfanova anémie, deficit pyruvátkinázy, infekce parvovirem B19

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 1. 2014

Zverejniť od: 13. 1. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 24. 2. 2014

PALACKÝ UNIVERSITY IN OLOMOUC

Faculty of Medicine and Dentistry

Doctoral programme / odbor:
Paediatrics / Pediatrics