Adéla Hrancová

Bachelor's thesis

Tay - Sachsova choroba

Tay - Sachs disease
Abstract:
Předložená bakalářská práce se zabývá geneticky dědičnou Tay-Sachovou chorobou. Popisovaná choroba se projevuje v oblasti HEXA genu na 15. chromozómu. Pokud je v těle nedostatek enzymu beta-hexosaminidáza A, nedochází k metabolismu gangliosid GM2 a dochází k hromadění v mozkových buňkách, což časem vede k zániku neuronů. Tato genetická choroba se vyskytuje především u Aškenázské populace Židů. Práce …more
Abstract:
The Bachelor thesis deal with genetically inherited Tay-Sach´s disease. The described disease is manifested in the HEXA gene region on chromosome 15. If there is a deficiency of the enzyme beta-hexosaminidase A in the body, ganglioside GM2 is not metabolized and it accumulates in brain cells, leading to neuronal death over time. .This genetic disease occurs mainly in the Ashkenazi Jewish population …more
 

Keywords

Tay Sachova choroba autosomálně recesivní onemocnění Aškenázští Židé GM2 gangliosidóza
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 6. 2023
Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

  • Supervisor: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

Citation record

Cite this text
The right form of listing the thesis as a source quoted

Hrancová, Adéla. Tay - Sachsova choroba. Pardubice, 2023. bakalářská práce (Bc.). Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická

Full text of thesis

Accessibility: Autor si nepřeje zpřístupnění práce veřejnosti

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • Soubory jsou nedostupné.
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Univerzita Pardubice, Fakulta chemicko-technologická
https://portal.upce.cz/StagPortletsJSR168/CleanUrl?urlid=prohlizeni-prace-detail&praceIdno=45387 Reference to the local database file of the institution

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / field:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.