Kvantifikace generace trombinu u pacientů s vzácnými krvácivými chorobami způsobenými vrozeným defektem koagulačních faktorů

Bc. Anna Komendová

Diplomová práce

Quantification of thrombin generation in patients with rare bleeding disorders caused by hereditary deficiency of coagulation factors

Anotace:

Diplomová práce je zaměřena na vzácné krvácivé choroby způsobené vrozeným defektem koagulačního faktoru FVII nebo FXI. Hladina faktoru u pacientů s defektem FVII, FXI nemusí korelovat s klinickou manifestací. Cílem práce bylo zjistit, zda globální testy jsou vhodnou metodou k predikci rizika krvácení. Výsledky práce naznačují, že globální testy (trombin generační test a rotační tromboelastometrie) mohou být vhodné k predikci rizika krvácení u pacientů s defektem FVII. Analýza dat ukázala, že hladina FVII může korelovat s klinickou manifestací. U pacientů s defektem FXI se potvrdila hypotéza, že hladina faktoru neodpovídá krvácivým projevům. Výsledky u pacientů s defektem FXI poukazují, že globální testy zřejmě nekorelují s klinickou manifestací.

Abstract:

This thesis is focused on rare bleeding disorders caused by congenital deficiencies of coagulation factors FVII, FXI. Factor level weakly correlates with clinical manifestation in patients with FVII, FXI deficiency. The aim of the work was evaluate whether global assays can predict bleeding risk. The results of this study suggest that global assays (thrombin generation assay, rotational thromboelastometry) may be useful tool to predict bleeding risk in FVII deficiency. Data analysis showed that FVII level may correlate with clinical manifestation. The hypothesis that FXI level does not correlate with bleeding phenotype has been confirmed in patients with FXI deficiency. Results indicate that global assays do not correlate with clinical manifestation in FXI deficiency.

Klíčová slova

vrozený defekt koagulačního faktoru FVII, FXI, trombin generační test, rotační tromboelastometrie, krvácivý fenotyp, congenital FVII, FXI deficiency, thrombin generation assay, rotational thromboelastometry, bleeding phenotype

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 5. 6. 2019
• Vedoucí: MUDr. Petr Smejkal, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biochemie / Bioanalytik - odborný pracovník v laboratorních metodách