Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD) – Kateřina ZUZAŇÁKOVÁ
Kateřina ZUZAŇÁKOVÁ
Bakalářská práce
Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD)
Targeted metabolomic analysis of dry blood spots from patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)
Anotace:
Deficit acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD) se řadí mezi autosomálně recesivní poruchy mitochondriální -oxidace. Je způsoben mutacemi v genu ACADS. Onemocnění je doprovázeno různými klinickými symptomy (např. metabolickou acidosou, opožděným vývojem, záchvaty), případně mohou být pacienti zcela asymptomatičtí. Vzrůstá proto potřeba zavést SCADD mezi onemocnění, která …víceAbstract:
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) belongs to autosomal recessive disorders of mitochondrial -oxidation. It is caused by mutations in the ACADS gene. The disease is accompained by a variety of clinical signs (eg. metabolic acidosis, devepmental delay, seizures), or patients may be completely asymptomatic. There is a growing need to introduce SCADD among the diseases that are being …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2018
Obhajoba závěrečné práce
- Vedoucí: Mgr. Radana Karlíková
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
ZUZAŇÁKOVÁ, Kateřina. \textit{Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD)}. Online. Bakalářská práce. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, Přírodovědecká fakulta. 2018. Dostupné z: https://theses.cz/id/6e5dlh/.
Jak správně citovat práci
ZUZAŇÁKOVÁ, Kateřina. Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD). Olomouc, 2018. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaUNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
Přírodovědecká fakultaBakalářský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie
Práce na příbuzné téma
-
Poruchy metabolismu mastných kyselin u adrenoleukodystrofie
Aneta Tošovská -
Využití hmotnostní spektrometrie pro diagnostiku mnohočetného myelomu
Sabina Adamová -
Hmotnostní spektrometrie v analýze kulturního dědictví
Klára SLAVÍKOVÁ -
Charakterizace lipidů v biologických vzorcích s využitím kapalinové chromatografie a hmotnostní spektrometrie
Magdaléna Ovčačíková
Název
Vložil
Vloženo
Práva