Huntingtonova choroba

Kateřina Avramová

Bakalářská práce

Huntington´s Disease

Anotace:

Tato bakalářská práce se zabývá Huntingtonovou chorobou, geneticky podmíněným neurodegenerativním onemocněním. Popisuje genetické základy a molekulární mechanismy spojené s tvorbou patologického huntingtinu, vedoucího k degeneraci neuronů ve striatum. Práce dále zkoumá hlavní klinické příznaky, jako jsou motorické poruchy, kognitivní deficit a psychiatrické problémy, a shrnuje aktuální diagnostické a terapeutické možnosti. Cílem je přispět k lepšímu pochopení choroby a možností péče o pacienty.

Abstract:

This bachelor thesis deals with Huntington's disease, a genetically determined neurodegenerative disease. It describes the genetic basis and molecular mechanisms associated with the formation of pathological huntingtin, leading to neuronal degeneration in the striatum. The thesis further explores the main clinical features such as motor disorders, cognitive deficits and psychiatric problems, and summarizes current diagnostic and therapeutic options. The aim is to contribute to a better understanding of the disease and patient care options.

Klíčová slova

Huntingtonova choroba, neurodegenerace, dědičnost, huntingtin, symptomy, striatum, bazální ganglia, chorea, atrofie mozku, diagnostika, terapie

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 26. 6. 2024

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant