Nové trendy ve výzkumu patofyziologie a terapie srdečního selhání – MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.
MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.
Doctoral thesis
Nové trendy ve výzkumu patofyziologie a terapie srdečního selhání
New trends in research of pathophysiology and therapy of heart failure
Abstract:
Úvod: Dilatační kardiomyopatie (DCM) je velmi častým onemocněním vedoucím k srdečnímu selhání. Etiologie a klinický průběh tohoto onemocnění jsou velmi heterogenní a patofyziologické procesy které jsou podkladem DCM na molekulární úrovni stále nejsou podrobně prozkoumány. V této disertační práci popisujeme dva přístupy ke studiu genetické architektury DCM a patofyziologických mechanismů vedoucích k …moreAbstract:
ačují dosud neprozkoumané vazby mezi biologickými procesy odpovědnými za srdeční degeneraci a stárnutí v kontrastu s narušenou hyperproliferací a růstem. Závěr: Genetická architektura recentně vzniklé dilatační kardiomyopatie v Moravském regionu za využití celo-exomového sekvenování a její klinické koreláty Velká část pacientů s recentně vzniklou DCM má monogenní či oligogenní genetické pozadí. Nosiči …moreAbstract:
Aims: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a prevalent disease leading to heart failure. It has a heterogeneous aetiology and clinical outcomes and the pathophysiology of the disease on molecular level is still poorly understood. In this thesis we present two different approaches to study the genetic architecture of DCM and pathophysiological mechanisms leading to failing phenotype. In the study Genetic …moreAbstract:
dividualized treatment of recent-onset DCM. Human Transcription Factor Profiling of Idiopathic Dilated Cardiomyopathy Our high-throughput platform Quanttrx allows quick and effective screening of all human TFs providing a valuable resource for further investigation of the molecular mechanisms of DCM as well as other diseases. Our data provides a profile of TFs expression changes in DCM patients, but …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 26. 9. 2018
Identifier:
https://is.muni.cz/th/tun9i/
Thesis defence
- Date of defence: 10. 12. 2018
- Supervisor: prof. MUDr. Jiří Vítovec, CSc., MUDr. Tomáš Kára, Ph.D.
- Reader: prof. MUDr. Jindřich Špinar, CSc., prof. MUDr. Pavel Gregor, DrSc.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineDoctoral programme / field:
General Medicine (4-years) / Cardiology
Theses on a related topic
-
Estimating the copy-number of chromosomes using next-generation sequencing data
Peter Guman -
Software for the detection of strand bias from the next-generation sequencing data
Alexandra Skysľaková -
Bioinformatics methods to connect the methylation data from profiling microarrays and next-generation sequencing
Siarhei Paliavoi -
Analýza panelu genů modifikujících průběh onemocnění cystické fibrózy pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS)
Jan Tuček -
Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění
Iva Synková -
Metoda Next Generation Sequencing (NGS) a její využití v laboratoři klinické genetiky
Tereza Žáková -
Multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS), aplikace v molekulárně genetické diagnostice cystické fibrózy
Marie Kývalová -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová