Aktivace pseudoexonů v kontextu vzácných dědičných onemocnění – Bc. Kristýna Ehlová
Bc. Kristýna Ehlová
Bachelor's thesis
Aktivace pseudoexonů v kontextu vzácných dědičných onemocnění
Pseudoexon activation in the context of rare genetic diseases
Abstract:
V této bakalářské práci se věnuji aktivaci pseudoexonů u lidských genů kódujících proteiny. Pseudoexon je intronová sekvence připomínající exon, která běžně není součástí zralé mRNA. Může však být za určitých okolností aktivována a do zralé mRNA začleněna. Aktivace pseudoexonů je jedním z možných důsledků sestřihových mutací, má potenciál narušit produkci funkčního proteinu a může vést k rozvoji vzácných …moreAbstract:
In this thesis I study pseudoexon activation in human protein-coding genes. Pseudoexon is an intronic sequence that resembles exon, which is normally not a part of a mature mRNA. However, it may be under certain circumstances activated and incorporated into the mature mRNA. Pseudoexon activation is one of the possible consequences of splicing mutations, it has potential to disrupt production of functional …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2019
Identifier:
https://is.muni.cz/th/vvcg9/
Thesis defence
- Date of defence: 18. 6. 2019
- Supervisor: Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D.
- Reader: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Theses on a related topic
-
Analýza sekvenčních variant u pacientů s vzácným onemocněním
Aneta Žáčková -
Zobrazovací metody v diagnostice vybraných vzácných onkologických onemocnění
Renata Koukalová -
"Characterization of Pathogenic Variants of Mitochondrial Carriers and Transporters With the Use of Biochemical Methods: Revealing Novel Mutations and Deletions in Patient Samples, Assumed to be Associated With Rare Diseases."
Magdalena Maria BEHENSKY -
Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing
Pavla Hujová -
Vliv substituentu při mutaci v prvním nukleotidu exonů na sestřih pre-mRNA
Pavla Lockerová -
Vliv synonymních mutací na sestřih pre-mRNA exonu 4 genu LDLR
Tatiana Volčeková -
Funkční genová analýza rozeznávání TAGTAG motivu akceptorového místa sestřihu pre-mRNA
Anna Žáková -
Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích
Tatiana Kováčová