Analysis and classification of long terminal repeat (LTR) sequences using machine learning approaches

Bc. Jakub Horváth

Diplomová práce

Anotace:

Táto práca sa zameriava na analýzu a klasifikáciu sekvencií Long Terminal Repeats (LTR), ktoré sú kritickými zložkami retrotranspozónov, zohrávajúce významnú úlohu v štruktúre a evolúcii genómu. Práca využíva techniky vyhľadávania častých vzorov (Pattern mining) na identifikáciu významných spoluvýskytov transkripčných motívov v sekvenciách LTR s cieľom charakterizovať ich rozmanitosť a distribúciu. Na úlohu klasifikácie boli natrénované tri modely strojového učenia s cieľom rozpoznať sekvencie LTR na základe extrahovaných motívov a sekvenčných vlastností DNA. Medzi tieto modely patria Gradient Boosting klasifikátor, neurónové siete a transformátor BERT, ktoré sú natrénované a otestované na súbore anotovaných LTR sekvencií. Výsledky analýzy a klasifikácie dokazujú využiteľnosť techník vyhľadávania častých vzorov na identifikáciu významných motívov v LTR sekvenciách, ako aj účinnosť rôznych metód strojového učenia pri klasifikácii DNA sekvencií. Následná analýza natrénovaných modelov poskytuje náhľad do ich štruktúry a potenciálnej funkcie.

Abstract:

This thesis focuses on the analysis and classification of long terminal repeat (LTR) sequences, which are critical components of retrotransposons that play a significant role in genome structure and evolution. The work employs frequent pattern-mining techniques to identify significantly co-occurring motifs in LTR sequences, with the goal of characterizing their diversity and distribution. For the classification task, three machine-learning models have been trained with the goal of recognizing LTR sequences based on extracted features and raw sequential properties. These models include the Gradient Boosting classifier, neural networks, and the BERT transformer, which are trained and tested on a dataset of annotated LTR sequences. The analysis and classification results demonstrate the utility of frequent pattern mining for identifying motifs in LTR sequences, as well as the effectiveness of different machine-learning models in the task of DNA sequence classification. Further analysis of the trained models provides insight into LTR sequences' structure and potential function.

Keywords

bioinformatics, large-scale data processing, machine learning, deep learning, feature analysis, DNA sequence analysis, neural networks, large language models

Jazyk práce: angličtina

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 21. 6. 2023
• Vedoucí: Ing. Matej Lexa, Ph.D.
• Oponent: doc. Mgr. Bc. Vít Nováček, PhD

Masarykova univerzita

Fakulta informatiky

Magisterský studijní program / obor:
Umělá inteligence a zpracování dat / Bioinformatika a systémová biologie