Využití metod preimplantační genetické diagnostiky v reprodukční medicíně – Mgr. David Kubíček, Ph.D.
Mgr. David Kubíček, Ph.D.
Doctoral thesis
Využití metod preimplantační genetické diagnostiky v reprodukční medicíně
Preimplantation genetic diagnosis methods in reproduction medicine
Abstract:
Karyomapping je univerzální metoda preimplantačního genetického testování pro monogenní choroby (PGT-M), která umožňuje detekovat rizikový haplotyp pro jakékoliv genetické onemocnění se známou kauzální mutací. V této disertační práci je validována schopnost metody karyomapping detekovat meiotické i mitotické aneuploidie. Dále se tato práce věnuje frekvenci a charakteru aneuploidií u 969 embryí vyšetřených …moreAbstract:
Karyopping is a universal method for preimplantation genetic testing for monogenic diseases (PGT-M) and allows to detect risk haplotype for any genetic disease with a known causal mutation. This dissertation thesis includes validation of karyomapping to detect aneuploidies of meiotic and mitotic origin. Moreover, information about frequency and characterization of aneuploidies detected in 969 embryos …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 6. 12. 2018
Identifier:
https://is.muni.cz/th/qlmgj/
Thesis defence
- Date of defence: 24. 1. 2019
- Supervisor: prof. MVDr. Jiří Rubeš, CSc.
- Reader: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., RNDr. Marie Trková, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
KUBÍČEK, David. \textit{Využití metod preimplantační genetické diagnostiky v reprodukční medicíně}. Online. Doctoral theses, Dissertations. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2018. Available from: https://theses.cz/id/96885m/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceDoctoral programme / field:
Biology (4-years) / General and Molecular Genetics