Dědičnost metabolických a autoimunitních chorob

Ondřej DLABAJA

Bachelor's thesis

Inheritance of Metabolic and Autoimmune Diseases

Abstract:

Metabolická a autoimunitní onemocnění jsou již mnoho let zkoumanými chorobami. S postupným rozvojem cytogenetických a molekulárně genetických metod byly také objeveny genetické základy těchto poruch. Práce se zaměřuje na objasnění vybraných metabolických a autoimunitních onemocnění v kontextu jejich symptomů, prevalence a léčby. Hlavní pozornost je však věnována zejména genetickým příčinám nemocí a potencionálním jednotkám dědičnosti. Pro úplnost je v práci také část věnovaná obecné diagnostice vybraných nemocí. S touto částí souvisí také několik kapitol zaměřených na popis a objasnění základních laboratorních metod v diagnostických laboratořích. Práce tak poskytuje obecné přehledy o vybraných metabolických poruchách, kterými jsou familiární hypercholesterolemie, fenylketonurie, homocystinurie, Wilsonova choroba a klasická galaktosémie. Z autoimunitních nemocí byly vybrány Crohnova choroba, diabetes mellitus typu 1, roztroušená skleróza, systémový lupus erythematodes a Graves-Basedowova choroba.

Abstract:

Metabolic and autoimmune diseases have been researched for many years. With the progressive development of cytogenetic and molecular genetic methods, the genetic basis of these disorders has also been discovered. This thesis focuses on the elucidation of selected metabolic and autoimmune diseases in the context of their symptoms, prevalence and treatment. However, the main focus is on the genetic causes of the diseases and potential units of inheritance. For the sake of completeness, there is also a section devoted to the general diagnosis of selected diseases. Several chapters aimed at describing and explaining basic laboratory methods in diagnostic laboratories are also related to this part. Thus, the thesis provides general overviews of selected metabolic disorders, which are familial hypercholesterolemia, phenylketonuria, homocystinuria, Wilson's disease, and classic galactosemia. Among autoimmune diseases, Crohn's disease, type 1 diabetes mellitus, multiple sclerosis, systemic lupus erythematosus and Graves-Basedow disease were selected.

Keywords

familiární hypercholesterolemie, fenylketonurie, homocystinurie, Wilsonova choroba, klasická galaktosémie, Crohnova choroba, diabetes mellitus typu 1, roztroušená skleróza, systémový lupus erythematodes, Graves-Basedowova choroba, biochemické metody, imunologické metody, molekulárně-genetické metody

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 23. 4. 2023

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Date of defence: 15. 5. 2023
• Supervisor: prof. RNDr. Kateřina Malachová, CSc.

University of Ostrava

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biology / Biology - Chemistry