Dědičná onemocnění koní

Lenka Hackerová

Bakalářská práce

Hereditary diseases in horses

Anotace:

Dědičná onemocnění postihují kromě člověka i celou řadu jiných živočišných druhů, včetně koně. Každý chovatel koní by proto měl mít alespoň základní povědomí o dědičných onemocněních, která mohou zasáhnout a negativně ovlivnit jeho chov a způsobit mu značné ekonomické ztráty. Zaručenou prevenci chorob, u nichž je genetická podstata známá, představuje genetické testování. To by nemělo být chovateli podceňováno, neboť dědičná onemocnění mají ve většině případů fatální následky. U hydrocefalu, hereditární regionální dermální asténie, syndromu bílých hříbat, deficience glykogen větvícího enzymu, junkční epidermolysis bullosy, těžké kombinované imunodeficience, syndromu levandulového hříběte a cerebrální abiotrofie jsou z důvodu neexistující léčby hříbata humánně utrácena nebo sama umírají v důsledku poruch neslučitelných se životem. Prognóza maligní hypertermie a nadmutí vzdušných vaků závisí na závažnosti stavu a rychlosti zahájení léčby. Jedinci se svalovými poruchami typu polysacharidy střádající myopatie a hyperkalemické periodické paralýzy nesou trvalé následky po celý život a nenachází uplatnění v chovu ani ve sportu. Z důvodu alarmujícího stavu přenašečů představují, a i nadále budou dědičná onemocnění představovat hrozbu v celém systému chovu koní. U hereditární regionální dermální asténie se frekvence heterozygotů v rámci plemene quarter horse odhaduje na 3,5 % a v rámci jeho specializovaných cuttingových linií dokonce na 28,3 %. Zároveň je hereditární regionální dermální asténie jedním z nejčastěji hlášených dědičných onemocnění, neboť 14 ze 100 nejlepších cuttingových hřebců je nositeli genové mutace. Frekvence heterozygotů junkční epidermolysis bullosy u belgických tažných koní se v Severní Americe pohybuje kolem 17 % a v Evropě u bretoňského, belgického koně a plemene comtois v rozmezí od 8 do 27 %. Přenašeči u syndromu levandulového hříběte představují 8 - 17 %, u těžké kombinované imunodeficience 8 %, u deficience glykogen větvícího enzymu 28 % a u cerebrální abiotrofie 19 % z chovných koní. Prevalence polysacharidy střádající myopatie typu 1 u belgických koní a peršeronů dosahuje 36 - 50 % a prevalence hyperkalemické periodické paralýzy u halter koní atakuje hranici 60 % (Grady et al., 2009; Rashmir - Raven and Spier, 2015; Valberg, 2016). Hlavní část této práce se zaměřuje na mechanismus vzniku, průběh, diagnostiku a léčbu významných dědičných onemocnění, se kterými se lze v praxi setkat nejčastěji, a která jsou zároveň předmětem zájmu ze strany vědců. U některých nemocí je pro lepší pochopení souvislostí věnován prostor anatomii a fyziologii postižených struktur. Nechybí ani popis základních principů dědičnosti a důležitých pojmů souvisejících s genetikou a chovem koní.

Abstract:

Hereditary diseases affect not only the humans but also a whole range of animal species including horses. Each horse breeder should therefore have at least a basic understanding of inherited diseases that can happen and negatively affect breeding and cause significant economical losses. A guaranteed prevention in case of diseases in which the genetic basis of known, is the genetic testing. It should not be underestimated by the breeders, because the hereditary diseases are fatal in most cases. In case of hydrocephalus, hereditary equine regional dermal asthenia, the white foal syndrome, glycogenbranching enzyme deficiency, junctional epidermolysis bullosa, severe combined immunodeficiency diseases, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy the foals are humanely euthanized due to non-existent treatment or they themselves die due to the defects incompatible with life. The prognosis of equine malignant hyperthermia and guttural pouch tympany depends on the severity of condition and the time of the treatment beginning. Animals with muscle problems of polysaccharide storage myopathy type 1 and hyperkalemic periodic paralysis suffer from long life effects and cannot be used in breeding or sport. Due to the alarming state of carriers, the hereditary diseases represent and will represent in the future too a threat to the entire system of horse breeding. In case of hereditary equine regional dermal asthenia the frequency of heterozygotes in the breed of Quarter Horse is estimated to 3.5 % and within the specialized cutting lines to even 28.3 %. Hereditary equine regional dermal asthenia is one of the most commonly reported hereditary diseases at the same time, because 14 out of the top 100 cutting stallions are the carriers of the gene mutation. The frequency of junctional epidermolysis bullosa heterozygotes with Belgian draft horses in North America is about 17 % and about 8 to 27 % with Breton, Belgian horse breed and Comtois. The lavender foal syndrome carriers represent 8 - 17 % and 8 % for severe combined immunodeficiency diseases carriers, 28 % for glycogen branching enzyme deficiency carriers and 19 % for cerebellar abiotrophy carriers. Prevalence of polysaccharide storage myopathy type 1 in Belgian horses and Percheron reaches 36 to 50 % and prevalence of hyperkalemic periodic paralysis in halter horses reaches the merit of 60 %. The main part of this work focuses on the mechanism of formation, progression, diagnosis and reatment of significant inherited diseases which we come across most often in our practice and which are also the subject of interest by scientists. For better understanding of links with some diseases there is a part devoted to anatomy and physiology of the affected structures. There is also a description of the basic principles of heredity and important terms associated with genetics and breeding horses.

Klíčová slova

kůň, onemocnění, genetika, mutace

Keywords

horse, disease, genetics, mutation

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 20. 4. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Ing. Lucie Starostová

Česká zemědělská univerzita v Praze

Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů

Bakalářský studijní program / obor:
Zootechnika / Chov koní