Mutační analýza genu DMD sekvenací multiplexů za využití platformy sekvenování nové generace – Bc. Michaela Jaborníková
Bc. Michaela Jaborníková
Master's thesis
Mutační analýza genu DMD sekvenací multiplexů za využití platformy sekvenování nové generace
Mutational analysis of DMD gene using multiplex amplification of specific targets for resequencing using next generation sequencing
Anotácia:
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je X-vázané recesivní onemocnění, které postihuje asi 1 z 3 500 živě narozených chlapců. Pro jeho diagnostiku na molekulární úrovni se využívá hlavně metoda MLPA, která odhalí delece a duplikace zasahující jeden a více exonů genu. Vzhledem k velikosti, mutačnímu spektru a vysoké mutační rychlosti genu by DMD mohla být vhodným kandidátem pro aplikaci sekvenování nové …viacAbstract:
Duchenne muscular dystrophy (DMD), is an X-linked recessive disorder that affects 1 in 3 500 live male births. For its diagnosis at the molecular level is mainly used MLPA analysis that detects deletions or duplications covering one or more exons of the gene. Due to the size, mutational specctrum and high mutation rate of the gene the DMD might be a suitable candidate disease for an application of …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 5. 2014
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/oqhfm/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 12. 6. 2014
- Vedúci: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
JABORNÍKOVÁ, Michaela. \textit{Mutační analýza genu DMD sekvenací multiplexů za využití platformy sekvenování nové generace}. Online. Diplomová práca. Brno: Masarykova univerzita, Faculty of Science. 2014. Dostupné z: https://theses.cz/id/9to5pv/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Práce na příbuzné téma
-
Duchennova svalová dystrofie: Analýza stresu endoplazmatického retikula zapříčiněného absencí dystrofinu v kmenových buňkách
Tomáš Urban -
Ošetřovatelská péče u nemocného s diagnozou svalové dystrofie
Brzobohatý Brzobohatý -
Analýza molekulárních mechanizmů srdečního selhání u Duchennovy/Beckerovy svalové dystrofie s využitím hPS buněk
Ivan Frák -
Dystrofie
Nikola Vondráčková -
Liečebná rehabilitácia u Duchennovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie
Viktória MARTINČEKOVÁ -
The morphological and functional evaluation of the left ventricle in asymptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy gene mutations using non-invasive cardiac imaging
Lucia Masárová -
The role of stem cells in development of heart failure associated with Duchenne muscular dystrophy
Šárka Jelínková -
Léčebně-rehabilitační plán a postup u svalové dystrofie typu Duchenne
Johanka Lisová