Jakub FOJTÍK
Bachelor's thesis
Kvantitativní analýza genu SMN1
Quantitative analysis of SMN1 gene
Abstract:
Spinální muskulární atrofie (SMA) je poměrně časté letalizující nervosvalové onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Incidence SMA je přibližně 1/5600. Onemocnění je způsobeno homozygotní delecí genu SMN1 (Survival of motor neuron 1). Cílem mé bakalářské práce bylo teoretické a praktické zvládnutí kvantitativní analýzy genu SMN1 a stanovení frekvence přenašečů SMA v Moravskoslezském kraji …moreAbstract:
Spinal muscular atrophy (SMA) is quite common lethal neuromuscular disease with autosomal recessive type of heredity. Incidence of SMA is approximately 1/5600. This disease is caused by homozygous deletion of SMN1 (Survival of motor neuron 1) gene. The aim of my thesis was mastering theoretical and practial skills of quantitative analysis of SMN1 gene analysis and assessment of SMA carrier frequency …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 28. 4. 2016
Accessible from:: 28. 4. 2016
Thesis defence
- Date of defence: 8. 6. 2016
- Supervisor: RNDr. Alfons Balcar
Citation record
The right form of listing the thesis as a source quoted
FOJTÍK, Jakub. Kvantitativní analýza genu SMN1. Ostrava, 2016. bakalářská práce (Bc.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Lékařská fakulta
Full text of thesis
Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 28.4.2016
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- Soubory jsou od 28. 4. 2016 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Lékařská fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Laboratory Assistant
Theses on a related topic
-
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Eva Hladílková -
Kvantitativní stanovení SMN1 a SMN2 genů u pacientů a heterozygotních přenašečů spinální muskulární atrofie
Eva Zapletalová -
Význam vyšetření SMN1 a SMN2 genu u dárců gamet
Aneta Ševčíková