Analýza aneuploidií a studium meiózy u oocytů metodou komparativní genomové hybridizace na DNA čipu

Bc. Tomáš Kocur

Diplomová práce

Aneuploidy analysis and study on oocyte meiosis using array comparative genomic hybridization

Anotace:

Četnost aneuploidií zvyšující se s věkem je hlavní příčinou poruch fertility, nebo porodů postižených jedinců. Aneuploidie vznikají zejména v průběhu meiotického dělení. Ana-lýzou všech chromozomů u souboru pólových tělísek odebraných po prvním a druhém meiotickém dělení metodou komparativní genomové hybridizace na čipu bylo zjištěno, že více než polovina oocytů studovaného souboru byla aneuploidních. Aneuploidie vzniklé v důsledku nondisjunkce během druhého meiotického dělení v souboru mírně převažovaly a naprostá většina chyb v prvním meiotickém dělení byla způsobena před-časnou separací chromatid. Ačkoliv aneuploidie byly detekovány u všech chromozomů, nejvíce chyb bylo zjištěno u malých akrocentrických chromozomů. Možné mechanismy vzniku aneuploidií jsou diskutovány s ohledem na poznatky získané s využitím živočiš-ných biotechnologií u různých druhů savců.

Abstract:

Aneuploidy frequency increases with advanced female age and results in infertility or live birth of affected individuals. Aneuploidies occur mainly during female meiosis. Polar bodies biosied from oocytes after first and second meiosis were analyzed using array comparative genomic hybridization testing for all chromosomes. More than a half of tested oocytes were aneuploid. Aneuploidies as a result of nondisjunction in meio-sis II were slightly more frequent than meiosis I errors. Premature chromatide predivisi-on was absolutely predominant among errors occurring during meiosis I. Despite the fact that aneuploidies were detected for each chromosome, most aneuploidies were detected for small acrocentric chromosomes. Possible mechanisms of aneuploidy formation are discussed in context of information obtained by the means of animal biotechnologies at different species of mammals.

Klíčová slova

nondisjunkce, chromozomové aberace, poruchy meiotického dělení, předčasná separace chromatid, aCGH, pólové tělísko

Keywords

meiotic errors, nondisjunction, polar body, premature chromatide predivision, aCGH, chromosome aberations

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: prof. RNDr. Aleš Knoll, Ph.D.
• Oponent: Michal Ješeta, externi

Mendelova univerzita v Brně

Agronomická fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Zootechnika / Živočišné biotechnologie